Mutaciones genéticas para tumor cerebral maligno

Secuenciaron los codones codificantes de 20.867 genes en el ADN de siete ODs anaplásicos usando la plataforma HiSeq (Illumina, San Diego, CA, EUA).

Los investigadores encontraron el gen homólogo de la proteína capicúa (CIC) en el cromosoma 19 y mucho antes en la vía, el gen de unión de elementos de la proteína (FUBP1) en el cromosoma 1 basados en un estudio inicial de siete oligodendrogliomas y descubrieron seis mutaciones y dos mutaciones respectivamente, en los siete tumores. Un estudio adicional de 27 más de estos tumores mostró que había 12 y 3 mutaciones de CIC y FUBP1, respectivamente. Los dos genes estaban raramente mutados en otros tipos de cáncer, lo que indica que son genes específicos para los oligodendrogliomas. Los genes que identificaron son genes supresores de tumores. Las vías relacionadas con el cáncer que involucran estos genes podrían ser objetivos para tratamientos futuros.

Hai Yan, MD, PhD, autor co-corresponsal del estudio, dijo: “El equipo usó una tecnología de secuenciación de todo el genoma para que no se excluyera a ningún gen, y nos sorprendió encontrar que un gen, en el cromosoma 19 estaba mutado en seis de siete muestras iniciales de los tumores que secuenciamos. Una frecuencia de mutación de 85% es muy alta”. Otra característica muy importante es que los genes podrían ser usados como marcadores biológicos para diferenciar este tipo de cáncer de otros tipos de cánceres cerebrales. El estudio fue publicado en la edición del 4 de agosto de 2011 de la revista Science.

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Duke University Medical Center

Johns Hopkins University

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