Se evalúa una prueba rápida para la enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes (SCD, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético común, que pone en peligro la vida, que se maneja mejor cuando se diagnostica a tiempo con un examen de cribado en los recién nacidos. La enfermedad de células falciformes (SCD) es altamente prevalente en el África subsahariana y en el centro de la India. La anemia de células falciformes es la forma más común y grave de la SCD.

En el África subsahariana, donde se cree que hasta el 90% de los niños con SCD mueren sin diagnosticar antes de los cinco años, no se han implementado universalmente las pruebas de detección en recién nacidos. El diagnóstico y la prevención tempranos pueden evitar el 70% de las muertes que ocurren en estas regiones debido a la SCD. Sin embargo, las pruebas de diagnóstico disponibles son costosas y engorrosas, y se pueden demorar semanas o incluso meses para informar a la familia sobre el diagnóstico. Por lo tanto, una herramienta de diagnóstico de punto de atención para la SCD es una necesidad urgente.

Un equipo internacional de hematólogos que colaboran con el Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati (Cincinnati, OH, EUA) incluyó en su estudio a 383 participantes de Ghana, 46 de Martinica y 158 de los EUA. El rango de edad de los participantes fue desde recién nacidos hasta los 30 años; el 16,6% de los participantes de Ghana y Martinica tenían menos de un mes de edad. Ghana también tiene una alta prevalencia de subtipos de HbS y HbC.

En este estudio global, multicéntrico, se analizó la sangre de los pacientes con los kits HemoType SC (Azusa, CA, EUA) en el sitio de la recolección de muestras. La exactitud diagnóstica del HemoTypeSC, un inmunoensayo en el punto de atención para SCD, se evaluó en individuos con SCD, con enfermedad de hemoglobina C, con los estados de portador (rasgo) relacionados o con un fenotipo de hemoglobina normal. La exactitud del resultado se comparó con la evaluación realizada en un laboratorio con el fin de validar el uso de la prueba HemoType SC como una herramienta de diagnóstico que se usará donde se realice la recolección de muestras.

Los autores informaron que en 587 participantes, en todos los sitios de estudio, HemoTypeSC tenía una sensibilidad general del 99,5% y una especificidad del 99,9% para todos los fenotipos de hemoglobina. La prueba tenía 100% de sensibilidad y especificidad para la anemia de células falciformes. La sensibilidad y especificidad para la detección de estados normales y de rasgos fueron de más del 99%. HemoTypeSC es una prueba económica, exacta y rápida para los puntos de atención, que se puede usar en regiones con recursos limitados y con una alta prevalencia de SCD para brindar diagnósticos oportunos y respaldar los programas de detección neonatal.

Los autores concluyeron que HemoTypeSC es una prueba de punto de atención económica, exacta y rápida que se puede usar en regiones con recursos limitados con una alta prevalencia de la enfermedad de células falciformes para proporcionar un diagnóstico oportuno y respaldar los programas de detección de recién nacidos. El estudio se publicó por primera vez el 5 de octubre de 2018 en la revista American Journal of Hematology.

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Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati
Hemotype