Nuevos hallazgos sobre ADN fetal podrían mejorar las pruebas prenatales no invasivas

Las pruebas prenatales no invasivas se utilizan ampliamente para detectar condiciones genéticas en los embarazos mediante el análisis de fragmentos de ADN en la sangre materna. Aunque ofrecen una alternativa más segura a procedimientos invasivos como la amniocentesis, los resultados de alto riesgo siguen requiriendo pruebas confirmatorias y pueden producir falsas alarmas. Los investigadores presentan ahora nuevas perspectivas sobre cómo circula el ADN fetal en la sangre materna, lo que podría contribuir a mejorar el cribado prenatal.

Investigadores de la Universidad de Adelaida lideraron una revisión internacional de décadas de investigación sobre el ADN fetal en la circulación materna. El trabajo se centra en las pruebas prenatales no invasivas (NIPT), que analizan pequeños fragmentos de ADN procedentes de la placenta que circulan en el torrente sanguíneo de la madre. Desde su introducción en 2011, millones de mujeres en todo el mundo han utilizado NIPT, y alrededor del 30 % de las familias en Australia optan por pagar aproximadamente 500 AUD por la prueba, a menudo de su propio bolsillo.

Los investigadores destacan que NIPT aún presenta limitaciones importantes a pesar de su adopción generalizada. Si NIPT indica un alto riesgo de una alteración cromosómica, los padres pueden esperar más de un mes para obtener una confirmación y someterse a un procedimiento diagnóstico invasivo. Los resultados de alto riesgo en NIPT son poco frecuentes, pero se describe que el 47 % de ellos son falsos positivos.

Para comprender mejor cómo se desplaza el ADN fetal a través de la sangre materna, los investigadores examinaron sus orígenes, cómo entra en el torrente sanguíneo y qué estructuras podrían transportarlo una vez que circula. Cuestionaron supuestos largamente aceptados sobre el ADN fetal y pusieron de relieve cuestiones aún sin resolver acerca de los tipos celulares placentarios exactos que lo liberan. También consideraron si el ADN fetal viaja unido a vesículas extracelulares u otras estructuras moleculares.

El artículo fue publicado en Science Advances. El equipo colaborador estuvo liderado por la Universidad de Adelaida e incluyó al Future Industries Institute. Los investigadores concluyeron que comprender el origen y la estructura del ADN fetal podría ayudar a aumentar la fracción fetal disponible para las pruebas, algo que identifican como un reto importante para las tecnologías actuales de cribado prenatal.

“La ciencia y la tecnología han avanzado rápidamente, pero nuestra comprensión biológica del ADN fetal no ha seguido el mismo ritmo. Al descubrir la biología fundamental del ADN fetal, podemos crear nuevas herramientas que hagan que las pruebas prenatales sean más fiables, más completas y potencialmente más asequibles”, dijo el profesor Benjamin Thierry, director del Precision Nanomedicine Program de la Universidad de Adelaida.

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