Prueba para diagnóstico rápido de enfermedad hormonal rara

La prueba indirecta de privación de agua es el estándar de referencia actual para el diagnóstico de diabetes insípida. Sin embargo, es una prueba técnicamente engorrosa de realizar y los resultados, a menudo, son inexactos.

Se considera que es demasiado beber más de tres litros por día con el aumento equivalente en la micción. Esta bebida por litro se conoce como “síndrome de poliuria-polidipsia” y generalmente se desarrolla con el tiempo a través del hábito, o puede ser un efecto secundario de una enfermedad mental. En casos raros, sin embargo, puede ser causada por la diabetes insípida.

Científicos que colaboran con los de la Universidad de Basilea (Basilea, Suiza) reclutaron 156 pacientes con poliuria hipotónica en 11 centros médicos para practicarles las pruebas de infusión de agua y de infusión de solución salina hipertónica entre 2013 y 2017. En esta última prueba, se midió la copeptina plasmática cuando el nivel plasmático de sodio había aumentado a, al menos, hasta 150 mmol/L después de la infusión de solución salina hipertónica. El resultado primario fue la exactitud diagnóstica general de cada prueba en comparación con el diagnóstico de referencia final, que se determinó sobre la base del historial médico, los resultados de las pruebas y la respuesta al tratamiento, con un enmascaramiento de los niveles de copeptina.

El diagnóstico final fue la polidipsia primaria en 82 pacientes (57%), la diabetes insípida central en 59 (41%) y la diabetes insípida nefrógena en tres (2%). En general, entre los 141 pacientes incluidos en el análisis, la prueba indirecta de privación de agua determinó el diagnóstico correcto en 108 pacientes con una exactitud diagnóstica del 76,6% y la prueba de infusión de solución salina hipertónica (con un nivel de corte de la copeptina superior a 4,9 pmol/L determinó el diagnóstico correcto en 136 pacientes (96.5%). La prueba indirecta de privación de agua pudo diferenciar correctamente la polidipsia primaria de la diabetes insípida central parcial en 77 de 105 pacientes (73,3%), y la prueba de infusión de solución salina hipertónica diferenció entre las dos condiciones en 99 de 104 pacientes (95,2%).

La distinción entre lo que se considera una polidipsia primaria inofensiva y una diabetes insípida es crucial, ya que su terapia es fundamentalmente diferente. La diabetes insípida debe tratarse con la hormona vasopresina (o ADH, la hormona antidiurética), mientras que los pacientes con polidipsia primaria requieren terapia conductual para reducir su consumo habitual de líquidos. Una terapia incorrecta puede tener consecuencias potencialmente mortales, ya que el tratamiento con vasopresina sin indicación puede conducir a la intoxicación por agua. Los autores concluyeron que la medición directa de la copeptina plasmática estimulada con solución salina hipertónica tenía una mayor exactitud diagnóstica que la prueba de privación de agua en pacientes con poliuria hipotónica. El estudio fue publicado el 2 de agosto de 2018 en la revista The New England Journal of Medicine.