Prueba de ADN detecta mutaciones a través de múltiples genes

El número de genes analizados marca un cambio decisivo en la introducción de la tecnología de secuenciación de próxima generación de ADN, en el NHS, y anuncia la llegada de la medicina genómica con secuenciación de todo el genoma de los pacientes, a la vuelta de la esquina.

La prueba cuesta alrededor de 300 libras esterlinas y podría ahorrar mucho más en costos de medicamentos dándoles a los pacientes los tratamientos correctos inmediatamente, reduciendo el daño de los efectos secundarios, así como el tiempo perdido antes de llegar a un tratamiento eficaz. La prueba se ejecuta en una plataforma de secuenciación de próxima generación llamado la máquina de ion del genoma personal (Life Technologies Corporation, Carlsbad, CA, EUA). La prueba y el software que lo acompaña han sido modificados sustancialmente a lo solicitado por el equipo de Oxford para cumplir con las normas de diagnóstico en el laboratorio.

Los científicos han llevado a cabo ensayos y comparaciones para verificar la robustez de la técnica con las biopsias de cáncer directas de los pacientes. El equipo comparó el nuevo ensayo de 46 genes frente a las técnicas convencionales para 80 biopsias consecutivas de cáncer en el flujo de trabajo del laboratorio del hospital. El método de secuenciación de ADN de próxima generación detectó todas las mutaciones que el método convencional detectó. También detectó mutaciones nuevas que el método convencional no detectó y detectó las mutaciones presentes en niveles mucho más bajos en las muestras. El tiempo necesario para la prueba de 46 genes también se ajustó al tiempo de respuesta estándar para las muestras en el laboratorio. El examen requiere una cantidad muy pequeña de 5 ng de ADN, una ventaja cuando se trabaja con muestras clínicas que están típicamente limitadas en cantidad.

Jennifer Taylor, MD, del Centro Wellcome Trust de Genética Humana (Oxford, Reino Unido) dijo: “Queríamos una prueba que utilizara las últimas técnicas de secuenciación de ADN para detectar una amplia gama de mutaciones en un amplio rango de genes. La prueba debe ser capaz de cubrir más casos de cáncer y más tratamientos, todo por un costo similar al de los métodos convencionales. Es un cambio significativo en la forma en que hacemos las cosas. Esta nueva prueba de 46 genes nos aleja de los métodos convencionales, para la secuenciación de los genes individuales, y marca un gran paso hacia una secuenciación del genoma más completa, tanto en infraestructura, como en el manejo de los datos producidos”.

Enlaces relacionados:

Oxford Biomedical Research Center

UK National Health Service

Life Technologies Corporation

Wellcome Trust Center for Human Genetics