Prueba genética ultrarrápida diagnostica tumores cerebrales en dos horas

Posteriormente, los pacientes se reúnen con médicos para analizar los posibles tipos de tumor. En muchos casos, el siguiente paso es la cirugía para obtener una muestra del tumor, que se envía a laboratorios centralizados para su análisis y examinar cualquier anomalía en el ADN. El objetivo de esta prueba es determinar la clasificación del tumor. Históricamente, los expertos han analizado las muestras visualmente mediante neuropatología, intentando identificar las células al microscopio. Sin embargo, en los últimos años, este método ha cambiado y ahora los tumores se clasifican según anomalías genéticas y del ADN. Este cambio, si bien representa un avance significativo, ha provocado retrasos debido a limitaciones tecnológicas. A menudo, se tarda de 6 a 8 semanas o más en recibir los resultados completos, que informan a los pacientes sobre el tipo de tumor y su pronóstico. Este período de espera es angustiante para los pacientes y, además, pospone el inicio de tratamientos como la radioterapia y la quimioterapia, lo que puede reducir su eficacia. Ahora, un innovador método ultrarrápido para el diagnóstico genético de tumores cerebrales podría reducir significativamente este tiempo de espera. El nuevo método es lo suficientemente rápido como para proporcionar resultados en tan solo un par de horas, lo que podría permitir que esta información crucial esté disponible durante la cirugía, lo que permitirá tomar decisiones quirúrgicas en tiempo real.

Esta innovadora técnica, desarrollada por investigadores de la Universidad de Nottingham (Nottingham, Reino Unido), reduce drásticamente el tiempo necesario para clasificar los tumores cerebrales, acortando el proceso de 6 a 8 semanas a tan solo dos horas, lo que mejora la atención al paciente. El equipo desarrolló un método para secuenciar regiones específicas de ADN humano a mayor profundidad, utilizando dispositivos de secuenciación portátiles de Oxford Nanopore Technologies (Oxford, Reino Unido). Este método permite un examen mucho más rápido de las partes relevantes del genoma humano y permite la secuenciación simultánea de múltiples regiones de ADN, acelerando el proceso general. Su método utiliza ROBIN, una herramienta de software que opera en los secuenciadores de nanoporos P2 PromethION. Esta tecnología secuencia el ADN detectando cambios en el flujo de corriente a medida que las moléculas individuales de ADN pasan a través de un nanoporo, un pequeño orificio en una membrana.

Una vez extraída una muestra de tejido durante la cirugía, se envía al laboratorio de patología, donde se extrae el ADN y se envía al equipo de investigación para su secuenciación. El equipo probó este método en muestras de tumores cerebrales, utilizándolo en 50 cirugías, como se describe en su estudio publicado en Neuro-Oncology. Los resultados fueron excepcionales, con un 100 % de éxito en diagnósticos intraoperatorios rápidos. En tan solo dos horas tras la cirugía, el método proporcionó resultados diagnósticos y clasificaciones tumorales en tan solo minutos. Además, el funcionamiento continuo de la plataforma de secuenciación permite completar un diagnóstico completamente integrado en 24 horas.

Tradicionalmente, el proceso de diagnóstico de tumores cerebrales ha sido lento y costoso. Ahora, con esta nueva tecnología, podemos hacer más por los pacientes, ya que podemos obtener respuestas mucho más rápidamente, lo que tendrá una influencia mucho mayor en la toma de decisiones clínicas, en tan solo dos horas. A los pacientes les resulta extremadamente difícil esperar semanas para obtener los resultados, lo que aumenta la ansiedad y la preocupación en un momento ya de por sí muy difícil, dijo el Dr. Stuart Smith, neurocirujano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Nottingham. Este tipo de operación puede ser bastante larga, por lo que, potencialmente, se podría informar al cirujano durante la cirugía sobre el diagnóstico preciso, lo que posteriormente influiría en la estrategia quirúrgica.

Enlaces relacionados:
Universidad de Nottingham
Oxford Nanopore Technologies