Análisis de metilación del ADN mejora evaluación del riesgo de leucemia infantil para personalizar tratamiento

Sin embargo, los tratamientos intensivos suelen conllevar efectos secundarios graves. En el caso de la leucemia linfoblástica aguda de células T (LLA-T), un subtipo específico de leucemia, el tratamiento suele consistir en quimioterapia durante dos años, a veces seguida de un trasplante de médula ósea. Si bien estos tratamientos son en gran medida eficaces (hoy en día, casi el 90 % de los niños diagnosticados con LLA-T sobreviven), presentan efectos secundarios graves, como náuseas, fatiga, mayor susceptibilidad a las infecciones y caída del cabello. También existen riesgos a largo plazo, como problemas cardíacos, deterioro cognitivo, problemas de fertilidad y un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer. La probabilidad de recaída varía entre los pacientes con LLA-T, pero los métodos de diagnóstico actuales son insuficientes para evaluar con precisión dicho riesgo. En consecuencia, muchos niños se someten a tratamientos más intensivos por precaución, lo que puede exponerlos a más efectos secundarios de los necesarios. Actualmente, los avances en los métodos de diagnóstico ofrecen la posibilidad de que el tratamiento de la leucemia sea más preciso, minimizando los efectos secundarios y optimizando los resultados.

La metilación, un proceso epigenético, implica la adición de grupos químicos a una secuencia de ADN, lo que regula la expresión de genes específicos. Este proceso es esencial para las características y propiedades únicas de los diferentes tipos de células, ya que el patrón de metilación varía a lo largo del genoma. La alteración del patrón de metilación puede conducir al desarrollo de tumores, lo que la convierte en un factor clave para comprender el cáncer. En esencia, los patrones de metilación del ADN sirven como una huella molecular que ofrece información valiosa sobre las propiedades de las células cancerosas. Un nuevo estudio dirigido por la Universidad de Umeå (Suecia) ha demostrado que analizar los patrones de metilación en el ADN de las células leucémicas puede mejorar la evaluación del riesgo, permitiendo planes de tratamiento más personalizados. El estudio examinó muestras diagnósticas de 348 niños con LLA-T que recibieron tratamiento entre 2008 y 2020.

Utilizando tecnología avanzada de matrices y bioinformática, los investigadores analizaron alrededor de 850.000 posiciones de metilación del ADN en el genoma. Sus hallazgos sugieren que examinar los patrones de metilación en el momento del diagnóstico puede mejorar la estratificación del riesgo, garantizando que solo quienes necesitan el tratamiento más intensivo lo reciban. Además, el método puede identificar a los pacientes que no responden bien a los tratamientos actuales, lo que indica la necesidad de enfoques terapéuticos alternativos. Los investigadores también analizaron la expresión génica y las alteraciones genéticas en las células leucémicas para comprender cómo los diferentes patrones de metilación influyen en las estrategias de tratamiento. Estudios futuros continuarán esta labor con el objetivo de perfeccionar los enfoques terapéuticos. El equipo también ha desarrollado una plataforma epigenética que facilita el análisis de matrices de metilación del ADN con fines tanto de investigación como de diagnóstico, mejorando las capacidades de la investigación epigenética avanzada y el diagnóstico clínico.

“Nuestros resultados demuestran que el análisis de la metilación del ADN puede ser una forma viable de individualizar el tratamiento según el tipo de leucemia, con la esperanza de una mejor calidad de vida”, afirmó la profesora Sofie Degerman, de la Universidad de Umeå, quien dirigió el estudio con investigadores participantes de varios países. “Seguimos investigando la posibilidad de incluir el análisis de la metilación del ADN en el diagnóstico clínico de pacientes con LLA-T”.

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Universidad de Umeå