Método prenatal para detectar síndrome de Down

La prueba se puede realizar en una etapa temprana del embarazo y es más exacta que las pruebas actuales.

Los programas de detección actuales para el síndrome de Down y otras condiciones de trisomía incluyen una prueba combinada que se hace entre las semanas 11 y 13 del embarazo y que consiste en un examen de ecografía y un análisis hormonal de la sangre de la mujer embarazada. Los métodos tales como el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), que consiste en tomar muestras de células de la placenta, y la amniocentesis (utilizando una muestra de líquido amniótico), se utilizan también para detectar anormalidades pero ambos son invasivos y conllevan el riesgo de aborto involuntario.

Varios estudios han demostrado que el diagnóstico prenatal no invasivo de los síndromes de trisomía utilizando ADN fetal sanguíneo, libre de células (cf), de una mujer embarazada, es muy sensible y específico, por lo que es una alternativa potencialmente fiable que se puede hacer al principio del embarazo.

Kypros Nicolaides, Profesor de Medicina Fetal del King’s College de Londres (Reino Unido) y Director del Centro de Investigación Harris Birthright de Medicina Fetal del Hospital del King’s College (Londres, Reino Unido), y sus colegas demostraron la viabilidad de la detección de rutina para las trisomías 21, 18, y 13 por medio de pruebas cfADN. Las pruebas realizadas en 1005 embarazos a las 10 semanas tuvieron una tasa de falsos positivos inferior y una mayor sensibilidad para la trisomía fetal que la prueba combinada, realizada a las 12 semanas. Tanto el cfADN como las pruebas combinadas detectaron todas las trisomías. Las tasas de falsos positivos calculadas fueron de 0,1 por ciento y 3,4 por ciento, respectivamente.

“Este estudio ha demostrado que la principal ventaja de las pruebas de cfADN, en comparación con la prueba combinada, es la reducción sustancial de la tasa de falsos positivos. Otra ventaja importante de la prueba cfADN es la comunicación de los resultados como un riesgo muy alto o muy bajo, lo que le facilita a los padres decidir a favor o en contra de las pruebas invasivas”, dijo el profesor Nicolaides.

Un segundo estudio realizado por el grupo, que incluía embarazos sometidos a programas de detección en tres hospitales del Reino Unido, entre marzo de 2006 y mayo de 2012, encontró que la detección en el primer trimestre, para el síndrome de Down, podía lograrse con pruebas de cfADN supeditado a los resultados de la prueba combinada realizada entre la semana 11 a 13. La estrategia detecta el 98 % de los casos y fueron necesarias pruebas invasivas para la confirmación en menos del 0,5 por ciento de los casos.

Los autores concluyen que la detección de la trisomía 21 usando la pruebas de cfADN supeditada a los resultados de una prueba combinada expandida mantendría las ventajas del método actual de detección, pero con un importante aumento simultáneo de la tasa de detección y la disminución de la tasa de pruebas invasivas.

Los resultados de las investigaciones fueron publicados en línea el 7 de junio de 2013, en la revista Ultrasound Obstetrics and Gynecology.


Enlaces relacionados:

King’s College London

Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine at King’s College Hospital