La secuenciación metagenómica de próxima generación identifica patógenos que causan infecciones del SNC

Esta técnica es aplicable a diversas muestras clínicas, incluido el líquido cefalorraquídeo, el plasma, las secreciones respiratorias, la orina, las heces o los tejidos. Una sola prueba mNGS puede detectar secuencias de todos los patógenos (virus, bacterias, hongos y parásitos), ayudando así a identificar la causa potencial de la infección de un paciente. Ahora, los datos de un nuevo estudio destacan la efectividad y las capacidades diagnósticas de mNGS en el diagnóstico de enfermedades infecciosas como la meningitis, encefalitis y mielitis tanto en adultos como en niños.

La tecnología mNGS, desarrollada originalmente en la Universidad de California, San Francisco (UCSF, San Francisco, CA, EUA) y licenciada exclusivamente a Delve Bio (Boston, MA, EUA), ha sido aclamada como el futuro del diagnóstico de enfermedades infecciosas, permitiendo a los médicos evitar ciclos frustrantes de pruebas para pacientes que luchan contra infecciones neurológicas graves. El estudio analizó a más de 4.800 pacientes que se sometieron a pruebas mNGS de líquido cefalorraquídeo (LCR) entre 2016 y 2023. Los resultados revelaron que mNGS identificó 797 organismos de 697 de 4.828 muestras (14,4 %), que abarcan 440 especies patógenas únicas. La detección cubrió virus de ADN y ARN en casi tres cuartas partes de los casos, junto con una amplia gama de bacterias, hongos y parásitos.

Análisis y revisiones clínicas adicionales de más de 1000 pacientes tratados en la UCSF indicaron que el 21,8 % (48 de 220) de las infecciones fueron detectadas exclusivamente por mNGS. La sensibilidad y especificidad de las pruebas mNGS de LCR en infecciones clínicamente diagnosticadas fueron del 63,1 % y 99,6 %, respectivamente, con un valor predictivo positivo (VPP) del 97,1 % y un valor predictivo negativo (VPN) del 92,3 %. Comparativamente, la mNGS de LCR demostró un mayor rendimiento diagnóstico (63,1 %) que todas las demás formas de pruebas de detección directa de LCR (45,9 %), detección directa de muestras que no son de LCR (15,0 %) y pruebas serológicas indirectas (28,8 %).

"Nuestra experiencia a lo largo de los siete años en UCSF, abarcados en estos estudios, muestra que el mNGS ofrece la herramienta más concluyente, imparcial y útil para el diagnóstico de enfermedades infecciosas", dijo Charles Chiu, MD, Ph.D., cofundador de Delve Bio y profesor de Medicina de Laboratorio y Enfermedades Infecciosas de la UCSF y director del Laboratorio de Microbiología Clínica. "Estos datos ofrecen una mirada convincente a nuestra experiencia en el mundo real al utilizar mNGS para descubrir la causa de infecciones del sistema nervioso central difíciles de diagnosticar para guiar el manejo y tratamiento oportunos de estas afecciones potencialmente mortales".

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