Diagnóstico prenatal mínimamente invasivo para el síndrome de Down

En el síndrome de Down, existen tres copias del cromosoma 21, lo que se llama trisomía 21, en lugar de los dos normales.

Aprovechando las diferencias en los patrones de metilación del ADN, que son importantes para controlar la expresión genética, entre la madre y el feto, un equipo de científicos del Instituto de Neurología y Genética de Chipre (Nicosia, Chipre), desarrollaron la nueva prueba. Se trata de tomar sólo una pequeña cantidad de sangre extraída del brazo de la madre, y analizarla para detectar diferencias de ADN entre la madre y el feto.

El equipo utilizó el método en un pequeño ensayo que les permitió diagnosticar correctamente 14 casos de trisomía 21 y 26 fetos normales, destacando su utilidad clínica potencial.

Philippos Patsalis PhD, quien dirigió el estudio, dijo que el nuevo método para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down elimina peligros presentes en las pruebas con amniocentesis, que implican la toma de muestras de líquido amniótico mediante la inserción de una aguja hueca en el útero de la madre. Esto puede provocar un aborto espontáneo. Dijo que el nuevo método se pondrá a disposición de la comunidad médica después de terminar las pruebas clínicas que se realizarán, en todo el mundo, en 1.000 mujeres en un plazo de dos años.

En la actualidad, sólo las mujeres pertenecientes a grupos de alto riesgo, incluyendo las mujeres mayores, son analizadas para el síndrome de Down, que es la causa genética más común de retraso mental.

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Cyprus Institute of Neurology and Genetics