Herramienta computacional avanzada abre camino a pruebas diagnósticas para detectar mutaciones genéticas ocultas

La identificación de mutaciones genéticas a nivel proteico ha sido durante mucho tiempo una barrera en el campo de la proteogenómica, lo que limita la capacidad de los científicos para comprender plenamente los mecanismos de enfermedades como el cáncer o la neurodegeneración. Las herramientas proteómicas tradicionales suelen pasar por alto la diversidad de variaciones proteicas, en particular los cambios complejos, lo que dificulta la detección de alteraciones relacionadas con enfermedades. Para abordar esta deficiencia, los investigadores han desarrollado una herramienta computacional avanzada que mejora la identificación de péptidos variantes, ofreciendo una visión más precisa y completa de la diversidad proteica.

Desarrollada por científicos de la UCLA (Los Ángeles, CA, EUA) y la Universidad de Toronto (Toronto, ON, Canadá), la herramienta, llamada moPepGen, está diseñada para detectar cambios proteicos previamente invisibles asociados con mutaciones genéticas. La herramienta, presentada en la revista Nature Biotechnology, tiene como objetivo profundizar la comprensión de cómo los cambios genéticos afectan la estructura y función de las proteínas en diversas enfermedades, incluidos el cáncer y los trastornos neurodegenerativos. moPepGen mejora la detección mediante el uso de un marco computacional basado en grafos capaz de procesar una amplia gama de cambios genéticos. A diferencia de las herramientas existentes que detectan principalmente mutaciones básicas, como sustituciones de un solo aminoácido, moPepGen puede identificar variaciones complejas resultantes del empalme alternativo, ARN circulares, fusiones de genes y edición de ARN. Al modelar sistemáticamente la expresión génica y la traducción de proteínas, amplía la capacidad de descubrir variantes proteicas ocultas, lo que aumenta significativamente la profundidad y la precisión analíticas.

El algoritmo funciona con rapidez, incluso al analizar cantidades masivas de datos, y está diseñado para funcionar en múltiples tecnologías y especies. Los investigadores validaron moPepGen utilizando conjuntos de datos proteogenómicos de cinco tumores de próstata, ocho tumores renales y 376 líneas celulares. La herramienta identificó con éxito variantes proteicas vinculadas a mutaciones genéticas y alteraciones moleculares que los métodos anteriores no habían detectado. Demostró una sensibilidad cuatro veces mayor que los enfoques anteriores, revelando un mayor número de péptidos variantes únicos. Estos hallazgos resaltan el potencial de moPepGen para mejorar la detección de mutaciones asociadas a enfermedades y su valor en la investigación traslacional. Una de las aplicaciones más prometedoras de moPepGen es la inmunoterapia. Al identificar péptidos variantes específicos del cáncer, la herramienta puede ayudar a identificar candidatos a neoantígenos, esenciales para crear vacunas contra el cáncer personalizadas y terapias celulares. moPepGen está disponible gratuitamente y diseñado para integrarse en los flujos de trabajo de proteómica existentes, lo que lo convierte en una solución escalable y accesible para laboratorios de investigación de todo el mundo.

“Al facilitar el análisis de variaciones proteicas complejas, moPepGen tiene el potencial de impulsar la investigación sobre el cáncer, las enfermedades neurodegenerativas y otros campos donde comprender la diversidad proteica es crucial”, afirmó el Dr. Paul Boutros, coautor principal del estudio. “Acorta la distancia entre los datos genéticos y la expresión proteica en el mundo real, abriendo nuevas posibilidades en la medicina de precisión y más allá”.

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