Pruebas combinadas de sangre y genética estiman el momento de aparición de síntomas de Alzheimer

Predecir cuándo se manifestará la enfermedad de Alzheimer sigue siendo un importante desafío clínico, especialmente antes de que el deterioro cognitivo sea evidente. Los biomarcadores sanguíneos y los marcadores genéticos de riesgo pueden señalar un riesgo elevado, pero rara vez se traducen en plazos concretos y útiles para el inicio. Una predicción más precisa podría refinar la orientación a los pacientes y optimizar la inclusión en ensayos de prevención. Un nuevo estudio muestra que combinar un marcador sanguíneo de Alzheimer con pruebas genéticas de riesgo puede estimar cuándo podrían aparecer los primeros síntomas en adultos asintomáticos de alto riesgo.

Investigadores del Columbia University Irving Medical Center (CUIMC; New York, NY, EE.UU.) evaluaron un enfoque combinado que une una prueba sanguínea de tau 217 fosforilada en plasma (p-tau217) con el genotipado de la apolipoproteína E (APOE) para prever el inicio de los síntomas del Alzheimer.

El biomarcador p-tau217 refleja la patología amiloide y tau en el cerebro y se utiliza cada vez más para ayudar a confirmar o descartar la enfermedad de Alzheimer en adultos mayores con pérdida de memoria o deterioro cognitivo. Dado que también puede detectarse p-tau217 elevado antes de que aparezcan los síntomas, pero por sí solo tiene una capacidad predictiva limitada, el equipo evaluó si añadir el estado de riesgo de APOE mejoraría la capacidad de pronóstico.

Los hallazgos, publicados el 9 de septiembre de 2026 en The Lancet Neurology, se basan en datos de unos 8.500 participantes de distintos orígenes étnicos. Tal como se describe en el título del artículo, el análisis agrupó estudios prospectivos de cohortes de diversos grupos raciales y étnicos. Los investigadores examinaron si integrar un biomarcador de la enfermedad basado en sangre con una variante genética de riesgo (APOE4) podría proporcionar plazos clínicamente útiles para la aparición de síntomas entre personas que actualmente no presentan deterioro cognitivo.

Los resultados indicaron que, una vez que los niveles de p‑tau217 se elevan, las personas portadoras de una o más copias de la variante APOE4 de alto riesgo probablemente desarrollen síntomas en aproximadamente tres a cuatro años. Se espera que quienes tienen otras variantes de APOE desarrollen síntomas en unos cinco a seis años. Estas proyecciones se derivaron del paradigma de pruebas combinadas y tienen como objetivo orientar el momento, no diagnosticar la enfermedad actual en personas asintomáticas.

El estudio cita la colaboración y las contribuciones de datos de instituciones como CEDIMAT y la Universidad Pedro Henríquez Ureña (República Dominicana), la Pontificia Universidad Católica Madre y Maestra (República Dominicana), la Universidad de Wisconsin-Madison, el Rush University Medical Center, el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad del Norte de Texas y la Iniciativa de Neuroimagen de la Enfermedad de Alzheimer. 

Según los autores, este enfoque podría ayudar a los médicos a determinar cuándo recetar tratamientos preventivos que actualmente se encuentran en desarrollo. Ya está en marcha un estudio para evaluar si los fármacos con anticuerpos pueden ralentizar la progresión de la enfermedad cuando se administran a personas asintomáticas con p-tau217 elevado, y se espera que los hallazgos actuales orienten futuros ensayos clínicos.

"La combinación de las pruebas realmente marca una diferencia en la capacidad predictiva. Y las proyecciones son las mismas para todos, independientemente de su origen", afirmó Richard Mayeux, presidente del Departamento de Neurología de la Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons y neurólogo jefe de NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center.

"Si tienes un fármaco que podría prevenir la enfermedad, ¿cuál sería el momento óptimo para administrarlo a las personas? Nuestros datos nos dicen que, para las personas con alto riesgo y genes APOE4, el mejor momento es cuando sus niveles de p-tau aumentan, unos tres años antes de que aparezcan los síntomas", dijo Mayeux.

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Columbia University Irving Medical Center 

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