Pruebas suministran panorama más completo de mutaciones del cáncer

Una novedosa prueba en sangre reveló más de las mutaciones genéticas que son la base de ciertos tumores del tracto digestivo, de lo que lo hizo un análisis de ADN de una biopsia tumoral tradicional.

La técnica es particularmente valiosa porque puede detectar exhaustivamente muchos mutaciones diferentes relacionadas con el cáncer de múltiples tumores dentro de un solo paciente, mientras que las biopsias convencionales solo son capaces de proporcionar información en pequeños trozos de tumores que se muestrean.

Los científicos del Instituto de Cáncer Dana-Farber (Boston, MA, EUA) recolectaron el ADN de muestras de tumores de la mayoría de pacientes posibles y los analizaron para mutaciones en los genes v-kit Hardy-Zuckerman 4 homólogo del oncogén viral del sarcoma felino (KIT) y el receptor del factor de crecimiento derivado de las plaquetas tipo alfa (PDGRA). Las muestras de sangre fueron tomadas de pacientes en un ensayo clínico de una nueva terapia para los tumores del estroma gastrointestinal (GIST). GIST es un cáncer accionado por mutaciones del sistema digestivo que se presenta cada año en aproximadamente 5000 personas en los Estados Unidos.

El análisis de sangre se realizó mediante una tecnología conocida como BEAMing Tecnología Digital de reacción en cadena de polimerasa (PCR), desarrollada por Inostics (Baltimore, MD, EUA). Esta tecnología expande copias raras de ADN tumoral circulante en el torrente sanguíneo y tiene una alta sensibilidad para detectar este material genético anormal de muchos tumores en cada paciente individual.

Los investigadores compararon si la tecnología BEAMing o el análisis del tejido tradicional fue mejor para detectar mutaciones secundarias de resistencia a los medicamentos en el gen KIT, anomalías que surgen después de que la enfermedad se ha vuelto resistente a ciertos medicamentos. La tecnología BEAMing resultó muy superior, encontrando dichas mutaciones en el 48% de las muestras de sangre, en comparación con sólo el 12% en las muestras de tejido utilizando métodos tradicionales. Por otra parte, se encontró que casi la mitad de las muestras de sangre con mutaciones KIT secundarias tenían varias mutaciones en lugar de una única mutación.

George Demetri, MD, vicepresidente sénior de terapéuticas experimentales en el Dana-Farber, dijo: “Un enfoque integral para detectar y comprender el impacto de las diferentes mutaciones en el cáncer en cada paciente, antes de ahora, ha sido muy complicado, pero con esta nueva prueba de sangre, esperamos que sea fácil integrarla en los ensayos clínicos, así como, eventualmente, en la práctica clínica de rutina para hacer que el cuidado del cáncer sea más preciso y personalizado a las necesidades de cada paciente”. El informe fue presentado el 9 de abril de 2013, en un simposio especial del congreso anual de la Asociación Americana para la Investigación del Cáncer, celebrado en Washington DC (EUA).

Enlaces relacionados:

Dana-Farber Cancer Institute

Inostics