Prueba de ARN libre celular podría detectar huellas moleculares del síndrome de fatiga crónica en sangre

La encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica (EM/SFC) es una enfermedad debilitante con síntomas como agotamiento, mareos, alteración del sueño y deterioro cognitivo. Estos síntomas suelen coincidir con los de otras enfermedades, lo que dificulta un diagnóstico preciso. Ante la falta de pruebas de laboratorio, los médicos deben basarse en informes subjetivos de los síntomas. Ahora, investigadores han desarrollado modelos de aprendizaje automático que pueden analizar el ARN libre de células (fragmentos liberados al plasma durante el daño y la muerte celular) para detectar la EM/SFC.

Los modelos de aprendizaje automático desarrollados por investigadores de la Universidad de Cornell (Ithaca, NY, EUA) analizan el ARN libre de células e identifican biomarcadores clave para la EM/SFC. El nuevo enfoque, publicado en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias, se basa en trabajos previos que utilizaron la misma técnica para diagnosticar la enfermedad de Kawasaki y el síndrome inflamatorio multisistémico en niños, y proporciona información sobre los procesos que ocurren en los sistemas nervioso, inmunitario y cardiovascular.

En el estudio, se recogieron muestras de sangre de pacientes con EM/SFC y de un grupo control de individuos sanos y sedentarios. El plasma se procesó para aislar y secuenciar moléculas de ARN, revelando más de 700 transcripciones con diferencias significativas entre los grupos. Estos resultados se analizaron con múltiples algoritmos de aprendizaje automático, generando clasificadores que detectaron signos de desregulación inmunitaria, desorganización de la matriz extracelular y agotamiento de linfocitos T en los pacientes.

Un mapeo estadístico posterior rastreó las moléculas de ARN hasta su origen celular, identificando seis tipos de células inmunitarias con diferencias significativas entre casos y controles. Las células dendríticas plasmocitoides más elevadas, asociadas con la producción de interferón tipo 1 y una respuesta inmunitaria antiviral prolongada, fueron las células monocitos, plaquetas y subgrupos de linfocitos T, lo que sugiere una disfunción inmunitaria generalizada.

Los modelos de clasificación alcanzaron una precisión del 77 % en la detección de EM/SFC, un avance importante, aunque aún insuficiente para el diagnóstico clínico. Los investigadores ven potencial para perfeccionar el enfoque y distinguir la EM/SFC de síndromes postinfecciosos similares, como la COVID persistente, a la vez que profundizan en la comprensión de la biología subyacente de la enfermedad. Se está trabajando para mejorar la precisión y explorar su utilidad en otras enfermedades crónicas.

"Al leer las huellas moleculares que las células dejan en la sangre, hemos dado un paso concreto hacia una prueba para EM/SFC. Este estudio demuestra que un tubo de sangre puede proporcionar pistas sobre la biología de la enfermedad", afirmó Iwijn De Vlaminck, coautor principal del estudio.

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