Prueba de laboratorio prenatal no invasiva determina la incompatibilidad Rhesus D

Una prueba prenatal de laboratorio, no invasiva, para determinar la incompatibilidad Rhesus D (RhD) se basa en la evaluación de los ácidos nucleicos libres de las células. La prueba desarrollada en el laboratorio (LDT) se realiza en una plataforma de reacción de la cadena de polimerasa en tiempo real (RT-PCR).

La tecnología SEQureDx es un método novedoso para el tamizaje genético. A diferencia de los estándares actuales, que requieren obtener células de la placenta como es necesario para el villus coriónico, o entrar en el útero para analizar el líquido amniótico que rodea al bebé como se hace en la amniocentesis, la tecnología SEQureDx extrae el ácido nucleico fetal de manera segura y cómoda a partir de una simple muestra de sangre obtenida de la madre para determinar el estado genético del feto. Esto significa que se podría lograr el tamizaje efectivo en el futuro sin los riesgos asociados de afectar el líquido amniótico que rodea al bebé en el útero.

Sequenom, Inc. (San Diego, CA, EUA) anunció la aprobación por el Estado de Nueva York de la prueba prenatal SEQureDx que será vendida con la licencia no exclusiva de Sequenom, de laboratorio permitido por el Estado de Nueva York, certificado CLIA (ley de mejoramiento de los laboratorio clínicos), el laboratorio de tamizaje médico, Lenetix (Mineola, NY, EUA).

La incompatibilidad en el grupo sanguíneo Rhesus D (RhD) entre una mujer embarazada y su feto es un problema significativo debido a la posibilidad de aloinmunización materna y la enfermedad hemolítica subsiguiente del recién nacido. La aloinmunización ocurre más frecuentemente cuando una madre RhD negativa es expuesta a glóbulos rojos de un feto RhD positivo, produciendo anticuerpos maternos contra el antígeno RhD. Aunque el embarazo en que la aloinmunización ocurre por primera vez produce un niño no afectado, los niños siguientes tienen un riesgo grande de anemia y en el peor de los casos, muerte fetal. Solamente en los Estados Unidos, la incompatibilidad RhD ocurre en más del 10% de todos los embarazos.

De rutina se administra inmunoglobulina anti-D a las madres RhD negativas a las 28 semanas y después del nacimiento del niño, lo que ha ayudado a prevenir la aloinmunización materna. Este tratamiento profiláctico previene la aloinmunización en el 96% de los casos. En el 4% de las mujeres restantes, aproximadamente 20.000 embarazos en los Estados Unidos por año, es importante establecer el tipo RhD del feto. Esto se realiza frecuentemente mediante amniocentesis entre las semanas 16-20 del embarazo. Si las pruebas muestran que el feto es RhD negativo, no se requieren pruebas adicionales. Si es positivo, el embarazo es monitorizado cercanamente para garantizar la salud del bebé.

"La RhD es nuestra prueba pionera que ayudará a prepararnos para desarrollar y lanzar otras pruebas como FetalXY y síndrome de Down”, dijo Harry Stylli, Ph.D., presidente y director ejecutivo de Sequenom. "Las pruebas prenatales genéticas no invasivas podrían complementar y presentar potencialmente un cambio de paradigma de los procedimientos de pruebas no invasivas como la amniocentesis. La tecnología se puede hacer a partir de una simple muestra de sangre materna, lo que permitiría que los especialistas obstétricos y maternos intervengan exitosamente al comienzo de los embarazos para mejorar los resultados”.




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