Plataforma de análisis genómicos ofrece visiones de salud y enfermedad

Un sistema de análisis genómico de alta eficiencia, que usa una nueva tecnología para la secuenciación y el análisis genómico del ADN, ha permitido que los científicos adopten nuevos métodos para estudiar la base genética de la salud y la enfermedad.

La nueva plataforma, el sistema SOLiD, es un análisis genómico punta a punta que usa una tecnología patentada, llamada ligación paso a paso, la cual genera datos de alta calidad para las aplicaciones incluyendo la secuenciación de todo el genoma, la inumunoprecipitación de la cromatina (ChIP), la secuenciación, los cariotipos digitales, la secuenciación médica, la genotipificación, la expresión de genes y el descubrimiento de ARN pequeños.

Applied Biosystems (Warrington, RU) ha desarrollado unas mejoras significativas para la plataforma SOLiD, incluyendo actualizaciones para el software y la química que duplican la eficiencia, simplifican los flujos de trabajo y disminuyen los tiempos de corrida del sistema.

Con las nuevas actualizaciones, el sistema SOLiD puede generar consistentemente más de seis mil millones de datos de secuencia por corrida, manteniendo al sistema como el sistema de análisis del genoma de más alta eficiencia disponible, hoy en día. También puede generar hasta 240 millones de marcas de secuencia por corrida, con lo que se espera reducir, posteriormente, el costo de realizar aplicaciones de expresión de genes, basadas en la secuenciación.

Científicos en el Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) y Harvard (Cambridge, MA, EUA) están usando dos sistemas SOLiD para el descubrimiento a gran escala de la variación genética en muestras del genoma humano, como parte de la contribución del Instituto Broad al Proyecto de 1000 Genomas, un esfuerzo mundial para crear el cuadro más detallado y de utilidad médica de la variación genética humana hasta la fecha. Los científicos generaron más de 50 mil millones de bases de secuencias de ADN en apenas seis semanas.

Los científicos del Centro Médico de la Universidad de Columbia (CUMC; Nueva York, NY, EUA), han estado usando el sistema SOLiD en un método novedoso para estudiar los perfiles de metilación de todo el genoma, en un panel de tumores de cáncer de seno, usando las capacidad de análisis por pares del sistema para mapear el estado de metilación de todas las regiones del genoma.

Los institutos presentaron sus hallazgos preliminares durante el congreso de Biología de los Genomas, del Laboratorio Cold Spring Harbor en Nueva York (EUA) entre el 6 al 10 de mayo de 2008.




Enlaces relationados:
Applied Biosystems
Broad Institute of MIT and Harvard
Columbia University Medical Center