Asocian región cromosómica con mayor riesgo de melanoma

Los científicos han identificado una región en el cromosoma 20 (20q11.22), que influye sobre el riesgo de las personas de desarrollar melanoma.

La exposición prolongada a los rayos ultravioletas peligrosos del sol puede producir melanoma, la forma más mortal de cáncer de piel. Una pregunta sin respuesta, sin embargo, es porque algunas personas son más susceptibles que otras, a desarrollar el melanoma.

Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación Genómica Translacional (TGen; Phoenix, AZ, EUA) y el Instituto Queensland de Investigación Médica (QIMR; Queensland, Australia) está próximo a descubrir un nuevo gen que podría ayudar a explicar la variación en el riesgo de melanoma. Los científicos limitaron la localización del gen mediante un estudio de asociación de todo el genoma, el primero en la investigación del melanoma. El estudio, cuyos datos de recolección comenzaron hace 20 años, se hizo en más 4.000 muestras australianas (2.019 casos y 1.105 controles) y fue un proyecto conjunto entra grupos de investigación australianos, americanos y europeos.

Un estudio de asociación de todo el genoma implica el estudio del ADN de dos series de individuos con una enfermedad particular (casos) y aquellos de individuos similares sin la enfermedad (controles). El ADN de cada muestra es examinado en busca de marcadores seleccionados estratégicamente de variaciones genéticas, llamados polimorfismos nucleótidos sencillos (SNP). Si se encuentran ciertas variaciones genéticas que son más frecuentes en las personas con la enfermedad en comparación con las personas sanas, se dice que esas variaciones están asociadas con la enfermedad. Las variaciones genéticas asociadas sirven como rutas a la región del genoma humano en la cual reside el gen responsable por la enfermedad.

El Dr. Kevin Brown, investigador en TGen comentó: "Nos estamos acercando a variantes genéticas que hacen que el 16% de la población casi duplique el riesgo de desarrollar la enfermedad. En términos de salud pública, este hallazgo es altamente significativo”.




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The Translational Genomic Research Institute
Queensland Institute of Medical Research