Trastorno neurológico asociado a mutaciones genéticas

El gen ha sido asociado con el raro trastorno neurológico, de la infancia, conocido como disquinesia paroxística cinetogénica con convulsiones infantiles o PKD/IC.

Un gran equipo internacional dirigido por científicos de la Universidad de California, San Francisco (UCSF; EUA) estudiaron maneras que podrían ayudar a mejorar el diagnóstico de la PKD/IC y también podrían ayudar a explicar otros trastornos del movimiento, como la enfermedad de Parkinson. El equipo ha identificado un gen desconcertante en el cerebro llamado proteína transmembranaria 2 rica en prolina (PRRT2). No existe conocimiento acerca de la función o la capacidad de este gen, que tiene poco parecido con cualquier otra cosa del genoma humano.

Los científicos realizaron el estudio en una cohorte de 103 familias, que incluían uno o más miembros con la manifestación de PKD/IC. Los investigadores identificaron mutaciones en el gen PRRT2 que está presente en el cerebro y la médula espinal, durante las pruebas genéticas de las familias. La mutación provoca que las proteínas que codifican el gen PRRT2 disminuyan o desaparezcan por completo del cerebro y la médula espinal de la persona. De acuerdo con el equipo de investigación, los síntomas neurológicos pueden ser causados por una pérdida de la regulación neuronal, lo que significa que cuando las mutaciones genéticas hacen que los productos de los genes desaparezcan, las células nerviosas, que aparecen normalmente en esos lugares, pueden llegar a estar sobreexcitadas, emitiendo señales demasiado fuertes o frecuentes, lo que produce los movimientos involuntarios.

Louis Ptacek, MD, autor principal del estudio, dijo: “Esto emociona y asusta un poco a la vez. Entender la biología subyacente de esta enfermedad nos ayudará a comprender los trastornos del movimiento en general”. El PKD/IC es un trastorno poco frecuente en niños con crisis epilépticas, que afecta a aproximadamente uno de cada 100.000 niños en EUA, de acuerdo con la estimación del Prof. Ptacek. Comúnmente desaparece dentro de un año o dos, pero a menudo reaparece más tarde en la infancia como un trastorno del movimiento, que se caracteriza por tirones repentinos, sorprendentes e involuntarios cuando los niños comienzan a moverse. En algunos niños sólo la idea de movimiento hará que se sacudan involuntariamente. La enfermedad se clasifica como idiopática, que es básicamente otra manera de decir que se desconoce la causa. El estudio fue publicado en la edición de enero de 2012 de la revista Cell Reports.

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University of California