Análisis de sangre detecta múltiples signos de cáncer cerebral

Los investigadores, que previamente habían desarrollado un análisis de sangre para detectar mutaciones en un gen relacionado con los gliomas, el tipo más común de tumores cerebrales en adultos, ahora han aplicado su tecnología para detectar mutaciones adicionales, en este caso en el gen que codifica el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR). El avance brinda a los médicos una poderosa herramienta para detectar la presencia de gliomas, caracterizar los tumores y monitorear su estado después del tratamiento.

La prueba, desarrollada por investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH, Boston, MA, EUA), es una forma de biopsia líquida que detecta fragmentos del material genético de las células tumorales, llamado ARNm, que circulan en la sangre. Un estudio anterior informó por primera vez sobre la técnica, una nueva prueba de sangre de reacción en cadena de la polimerasa digital gotas (ddPCR) altamente optimizada, para detectar y monitorear con precisión la presencia de dos mutaciones del gen TERT, que comúnmente está mutado en los tumores de glioma. Después de adaptar aún más su técnica para detectar ARNm producido a partir de un gen EGFR mutado, llamado EGFRvIII, que a menudo está presente en gliomas especialmente agresivos, los investigadores determinaron la prevalencia del ARNm de EGFRvIII en tejido tumoral de glioma a partir de 37 muestras de tejido tumoral, y analizaron su prueba de sangre en muestras de plasma de 30 pacientes con gliomas con EGFRvIII confirmado por tejido, 10 pacientes con gliomas sin mutaciones de EGFR y 14 controles sanos. El equipo informó que el análisis de sangre tenía una sensibilidad general (capacidad para detectar la presencia de EGFRvIII) del 72,8 % y una especificidad (capacidad para detectar la ausencia de EGFRvIII) del 97,7 %.

La tecnología también podría usarse para determinar qué pacientes tienen más probabilidades de beneficiarse de los medicamentos dirigidos a la proteína EGFRvIII en las células cancerosas. Los científicos señalan que sus pruebas EGFR y TERT requerirán estudios adicionales para evaluar su desempeño en grupos más grandes de pacientes; sin embargo, la combinación de diferentes ensayos de mutación representa una estrategia prometedora para diagnosticar gliomas con mayor precisión, monitorear la progresión del tumor y evaluar la respuesta a la terapia. La tecnología también podría aplicarse a una variedad de otros tipos de cáncer que portan mutaciones en estos y otros genes.

“Existe una necesidad real de hacer que el diagnóstico de tumores cerebrales sea menos invasivo que la técnica actual de biopsia de tejido. Esta investigación demuestra que ahora es factible diagnosticar un tumor cerebral a través de un análisis de sangre para una de las mutaciones más comunes detectadas en los tumores cerebrales”, dijo la coautora principal Leonora Balaj, PhD, investigadora del Centro de Investigación de Tumores Cerebrales del MGH y profesora de Neurocirugía  en la Facultad de Medicina de Harvard.

“Los estudios actuales que involucran células inmunes CAR-T tienen como objetivo este marcador de superficie. Un ensayo basado en sangre para EGFRvIII permitiría estratificar a los pacientes que serían elegibles para posibles ensayos clínicos, así como monitorear la respuesta al tratamiento mediante un simple análisis de sangre”, agregó el coautor principal Bob S. Carter, MD, PhD, presidente del Departamento de Neurocirugía del MGH y profesor William y Elizabeth Sweet de Neurocirugía en la Facultad de Medicina de Harvard.

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