Firma genética en recién nacidos predice sepsis antes de que aparezcan síntomas

La sepsis neonatal, que se produce debido a la respuesta anormal del organismo a una infección grave durante los primeros 28 días de vida, provoca aproximadamente 200.000 muertes en todo el mundo cada año. Esta enfermedad afecta a alrededor de 1,3 millones de bebés en todo el mundo cada año, con tasas aún más altas en los países de ingresos bajos y medios (PIBM). El diagnóstico de la sepsis plantea desafíos importantes tanto para los proveedores de atención médica como para las familias. Los síntomas pueden parecerse a los de varias otras enfermedades, y las pruebas para determinar la presencia de sepsis pueden tardar varios días, pueden no ser siempre precisas y se limitan en gran medida a los entornos hospitalarios. Esta incertidumbre puede provocar retrasos en la administración del tratamiento antibiótico urgente. Además, incluso si el tratamiento es exitoso, la sepsis puede causar consecuencias de por vida, incluidos retrasos en el desarrollo de los niños, déficits cognitivos y problemas de salud a largo plazo. Un nuevo estudio ha revelado que una firma genética en los recién nacidos puede predecir la sepsis neonatal antes de que aparezca cualquier síntoma, lo que ofrece el potencial de ayudar a los profesionales de la salud a diagnosticar a los bebés afectados antes, especialmente en los países de ingresos bajos y medios donde la sepsis neonatal es un problema crítico.

El extenso estudio fue realizado por investigadores de la Universidad de Columbia Británica (UBC, Vancouver, BC, Canadá) y la Universidad Simon Fraser (SFU, Burnaby, BC, Canadá) en Gambia, donde se recogieron muestras de sangre de 720 bebés al nacer. Entre esta cohorte, 15 bebés desarrollaron sepsis de inicio temprano. Los investigadores emplearon técnicas de aprendizaje automático para analizar la expresión de genes activos al nacer, en busca de marcadores biológicos capaces de predecir la sepsis. Los hallazgos, publicados en eBiomedicine , indican que los investigadores identificaron cuatro genes que, cuando se combinan en una "firma", podrían predecir con precisión la sepsis en los recién nacidos con una tasa de éxito del 90 %.

Este estudio presentó una oportunidad única, ya que las muestras de todos los bebés de la cohorte estaban disponibles el día de su nacimiento, lo que permitió a los investigadores investigar las expresiones genéticas en aquellos que luego desarrollaron sepsis antes de que presentaran cualquier enfermedad. La mayoría de los estudios anteriores solo informaron marcadores detectados después de que los bebés ya habían enfermado, lo que hace que esos hallazgos sean menos útiles para la predicción. La siguiente fase de esta investigación implica la realización de un gran estudio prospectivo para validar la capacidad predictiva de la firma en otras poblaciones y establecer su metodología. Después de esto, el objetivo será desarrollar herramientas de punto de atención para su aprobación por los organismos reguladores pertinentes. Los investigadores esperan que esta firma genética eventualmente se integre no solo en las pruebas de PCR en los hospitales, sino también en dispositivos portátiles de punto de atención.

“Existen dispositivos de diagnóstico inmediato que pueden detectar la expresión genética, por ejemplo, de la COVID-19 y la gripe, con una sola gota de sangre. Pueden funcionar en cualquier lugar con una fuente de alimentación, incluidas las baterías, y pueden ser utilizados por cualquier persona, no solo por profesionales sanitarios capacitados”, afirmó el coautor principal, el Dr. Bob Hancock, profesor del departamento de microbiología e inmunología de la UBC. “Estos dispositivos portátiles podrían reequiparse para reconocer esta 'firma' de forma relativamente fácil y económica”.

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