Ensayo de biopsia líquida de LCR revela información genómica sobre tumores del SNC

Las neoplasias malignas del sistema nervioso central (SNC) plantean desafíos diagnósticos específicos debido a que las pruebas basadas en tejido suelen ser inviables y la barrera hematoencefálica limita la utilidad de la biopsia líquida de plasma. El líquido cefalorraquídeo (LCR) se ha convertido en una fuente viable de ácidos nucleicos derivados de tumores para la determinación del perfil genómico en estos pacientes. Un ensayo recientemente validado aborda esta necesidad al permitir la caracterización genómica integral del LCR con una alta sensibilidad y especificidad.

Belay Diagnostics (Chicago, Illinois, EUA), laboratorio acreditado por CLIA/CAP, informó sobre la validación analítica y clínica del ensayo de perfil genómico completo Belay Summit 2.0. Los datos de validación de 118 pacientes se han publicado en la revista Cancers, con revisión por pares, lo que respalda el uso del ensayo en oncología del sistema nervioso central (SNC). El estudio incorporó muestras de LCR de pacientes con cánceres del SNC, tanto primarios como metastásicos, e incluyó casos con diagnóstico definitivo y emparejados por biopsia de tejido.

Summit 2.0 es una biopsia líquida de LCR diseñada para la caracterización genómica completa de tumores del SNC. El ensayo evalúa el ácido nucleico total tumoral extraído del LCR y detecta múltiples clases de biomarcadores, incluyendo variantes de un solo nucleótido (SNV), inserciones/deleciones (indels), variantes del número de copias (CNV) y fusiones génicas. También informa sobre biomarcadores asociados a la inmunoterapia, como la carga mutacional tumoral (CMT) y la inestabilidad de microsatélites (IMS).

La validación analítica demostró una detección robusta y reproducible en todas las clases de variantes admitidas, utilizando tan solo 15 ng de ácido nucleico tumoral del LCR. La sensibilidad analítica reportada fue del 96,7 % para SNV e indels, con un límite de detección del 0,3 % de frecuencia alélica variante (VAF) con una detección del 100 %. La validación clínica en 118 muestras de LCR mostró una sensibilidad clínica del 96 % y una especificidad del 98 % para la detección de neoplasias malignas del SNC.

La cohorte clínica incluyó gliomas, astrocitomas, glioblastomas, meduloblastomas, linfomas y metástasis de pulmón, mama, melanoma y otros tumores sólidos. El contenido ampliado de Summit 2.0 también mejoró el rendimiento de detección en comparación con la generación anterior, identificando alteraciones clínicamente significativas en casos previamente caracterizados como negativos con Summit 1.0.

“Nos enorgullece poner a disposición del personal clínico que atiende a pacientes con cáncer del SNC pruebas avanzadas como Summit 2.0”, afirmó Brian Coe, cofundador y director ejecutivo de Belay Diagnostics. “Este trabajo refleja la dedicación de nuestro equipo en Belay y de nuestros colaboradores en la Universidad Johns Hopkins para ofrecer herramientas de diagnóstico mínimamente invasivas que puedan contribuir significativamente a la atención al paciente”.

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