Prueba genética facilita detección temprana y mejora tratamiento del cáncer

El síndrome de Lynch es una enfermedad genética hereditaria que aumenta significativamente el riesgo de padecer varios tipos de cáncer, incluyendo los de intestino y vías urinarias. Los cánceres de vías urinarias (que afectan a riñón, vejiga y uréter) se encuentran entre los más comunes en personas con esta enfermedad; sin embargo, suelen ser difíciles de detectar a tiempo y el tratamiento es menos eficaz una vez que se presentan los síntomas. En el Reino Unido, se estima que alrededor de 150.000 personas padecen síndrome de Lynch, pero más del 90 % permanece sin diagnosticar y no recibe seguimiento vital. Ahora, una nueva prueba genética es capaz de identificar cambios característicos en el ADN relacionados con estos cánceres en una etapa temprana, lo que permite un diagnóstico más temprano y un tratamiento más específico.

Investigadores de la Universidad de Newcastle (Newcastle upon Tyne, Reino Unido) han desarrollado una prueba para identificar firmas de ADN específicas asociadas con los cánceres causados por el síndrome de Lynch, basándose en trabajos previos sobre el cribado del cáncer de intestino. La nueva aplicación permite realizar la prueba en muestras de orina de personas con síndrome de Lynch. Al analizar el ADN vertido en la orina, este método permite la detección temprana de cánceres del tracto urinario antes de que aparezcan los síntomas, ofreciendo un método de vigilancia no invasivo para pacientes de alto riesgo.

En un estudio piloto publicado en eBioMedicine, la prueba detectó cáncer de vías urinarias en etapa temprana en cinco personas con síndrome de Lynch. Cuatro de estos pacientes aún no presentaban síntomas, lo que destaca la capacidad de la prueba para identificar la enfermedad en una etapa presintomática. El diagnóstico temprano permitió un tratamiento menos invasivo y ayudó a los médicos a determinar si se había extirpado con éxito todo el cáncer. La prueba también orientó la adaptación de estrategias de tratamiento adicionales, demostrando su potencial papel en la monitorización y la atención de precisión.

La prueba de cáncer de vías urinarias se basa en el uso establecido del mismo enfoque genético en pacientes con cáncer de intestino. En este tipo de cáncer, las pruebas orientan las decisiones de tratamiento e identifican a las personas con síndrome de Lynch, lo que permite a los familiares someterse a pruebas genéticas e incorporarse a programas de cribado proactivo para la detección temprana. Los investigadores planean estudios de validación más amplios para confirmar los hallazgos y buscan establecer un programa de vigilancia del cáncer de vías urinarias específico para personas con síndrome de Lynch. La prueba podría mejorar significativamente la detección temprana del cáncer y ampliar el acceso al seguimiento específico para personas con riesgo hereditario de cáncer.

“Este es un avance realmente emocionante; los resultados del estudio piloto no tienen precedentes”, afirmó Sir John Burn, profesor de genética clínica y director del equipo de investigación. “Este diagnóstico temprano ha permitido un tratamiento menos invasivo para estos pacientes, y la prueba también ha guiado al equipo médico respecto a si se ha extirpado con éxito todo el cáncer y cómo dirigir el tratamiento con precisión”.

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