Pruebas genéticas aceleran el diagnóstico de trastornos linfáticos

Los defectos del sistema linfático afectan aproximadamente a uno de cada 3.500 recién nacidos y pueden provocar complicaciones graves, como insuficiencia orgánica, dificultades respiratorias e infecciones potencialmente mortales. Sin embargo, muchos pacientes esperan años para obtener un diagnóstico preciso, ya que los trastornos linfáticos suelen identificarse erróneamente o desconocerse sus causas genéticas. Ahora, una iniciativa colaborativa busca acelerar el diagnóstico mediante el desarrollo de pruebas genéticas integrales para enfermedades linfáticas congénitas.

La iniciativa, conocida como CLARUM (Revelación Integral de Anomalías Linfáticas y Comprensión Genómica), está liderada por el Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia (Nueva York, EUA) y cuenta con el apoyo de un contrato de dos años por 8,7 millones de dólares de la Agencia de Proyectos de Investigación Avanzada para la Salud (ARPA-H) a través de su programa LIGHT. El objetivo es identificar nuevas mutaciones genéticas responsables de anomalías linfáticas y desarrollar dos paneles genéticos clínicos capaces de detectar mutaciones germinales y en mosaico en 73 genes conocidos asociados con enfermedades linfáticas primarias.

CLARUM analizará datos genéticos de 2.000 pacientes en múltiples centros para descubrir al menos 15 nuevas mutaciones causales. El equipo aplicará herramientas bioinformáticas avanzadas para identificar genes nuevos, a la vez que utilizará modelos celulares y de pez cebra para evaluar variantes de significado incierto. El proyecto también busca desarrollar métodos para detectar mutaciones en mosaico antes del nacimiento, lo que podría prevenir tratamientos ineficaces o perjudiciales en fetos con malformaciones linfáticas quísticas.

Al acortar el tiempo de diagnóstico genético de años a semanas, el proyecto podría facilitar un acceso más rápido a terapias dirigidas aprobadas por la FDA. Actualmente, solo entre el 20 % y el 30 % de los pacientes con mutaciones identificadas se benefician de tratamientos específicos para cada mutación. Ampliar el número de causas genéticas conocidas podría ampliar significativamente la elegibilidad para el tratamiento. Mediante la colaboración con programas de emprendimientos tecnológicos, el equipo busca comercializar los paneles genéticos para su uso en todo Estados Unidos, ampliando el acceso más allá de los principales centros médicos urbanos.

“Descubrir genes que causan anomalías linfáticas y usar esta información para crear nuevas pruebas clínicas no solo acelerará el diagnóstico de los pacientes, sino que también conducirá a mejores tratamientos y, lo más importante, salvará vidas”, dijo la profesora asociada Carrie Shawber, PhD, investigadora principal del proyecto CLARUM.

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