Un estudio revela errores generalizados en la denominación de variantes genéticas

La nomenclatura precisa de variantes es fundamental para que los laboratorios clínicos puedan recuperar e interpretar evidencia para el diagnóstico de enfermedades raras. Sin embargo, muchos pacientes enfrentan largos procesos diagnósticos; en el Reino Unido, alrededor de 6.000 niños cada año presentan enfermedades genéticas raras, y cerca del 70% permanece sin diagnóstico. La nomenclatura inconsistente de genes y variantes se ha vinculado con errores documentados en la atención clínica y con un aumento de los costos. Nuevas investigaciones muestran ahora que la imprecisión en la nomenclatura de variantes está ampliamente extendida en los manuscritos enviados a revistas científicas.

Un equipo de investigación liderado por la Universidad de Manchester realizó una revisión sistemática de 52 artículos presentados a Genetics in Medicine durante dos años, identificando errores de nomenclatura en todos los manuscritos. El análisis, publicado en Clinical Chemistry el 7 de marzo de 2026, reveló que la imprecisión reduce significativamente la probabilidad de encontrar variantes durante las búsquedas bibliográficas rutinarias de evidencia diagnóstica. Los autores señalan que, cuando la evidencia no se puede recuperar debido a su escasa disponibilidad, pueden pasarse por alto diagnósticos.

Para mejorar la coherencia, los investigadores crearon una herramienta llamada VariantValidator, que asigna a cada variante un nombre estandarizado para facilitar el intercambio y la recuperación de la evidencia diagnóstica. En colaboración con la Organización del Genoma Humano y los editores de Genetics in Medicine —la revista del Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG), que desarrolla estándares profesionales globales en genómica clínica—, elaboraron instrucciones para los autores sobre la correcta notificación de variantes.

Este trabajo se está incorporando a una nueva norma profesional liderada por la ACMG, en la que participan importantes sociedades profesionales y organismos de garantía de calidad de Estados Unidos, la Unión Europea, el Reino Unido y Canadá, y que se anunciará a finales de este año. Las normas relacionadas ya son jurídicamente vinculantes en Estados Unidos, mientras que su adopción en el Reino Unido aún no se ha anunciado; sin embargo, los organismos de calidad británicos forman parte de la coalición liderada por la ACMG.

La falta de consistencia en la nomenclatura ha provocado errores de comunicación que han derivado en una gestión clínica incorrecta. Discrepancias de larga data en torno a la variante Factor V Leiden han llevado a interpretaciones erróneas del riesgo de trombosis y a tratamientos inapropiados, mientras que la notación inconsistente de variantes del gen CFTR en la fibrosis quística ha contribuido a malentendidos sobre el estado de portador y el riesgo de enfermedad, afectando el asesoramiento en planificación familiar.

Los autores del estudio recomiendan la adopción universal de directrices de nomenclatura en las publicaciones, la implementación de procesos sólidos de revisión por pares para hacer cumplir los estándares de genes y variantes, el envío automatizado de datos estructurados de variantes y su clasificación a repositorios públicos, y una colaboración más estrecha con las editoriales para formar a los equipos de producción y corrección de estilo.

"El lenguaje de la genómica, que guía desde el descubrimiento de asociaciones entre genes y enfermedades hasta el diagnóstico de enfermedades raras, se basa en un sistema estandarizado y establecido para nombrar las variantes genómicas", dijo el Dr. Peter Freeman, genetista de la Universidad de Manchester y autor principal del estudio. "Este estudio ha revelado un nivel alarmante de imprecisión en la denominación de las variantes genéticas, lo cual tiene consecuencias en la práctica. Mi equipo y yo aún no hemos encontrado un artículo científico que utilice la nomenclatura correcta y que no haya requerido intervención".

“Los médicos casi siempre describen las variantes de ADN utilizando sistemas de nomenclatura obsoletos o no estandarizados, o bien no aplican correctamente el estándar vigente. Esto significa que publican datos menos accesibles, por lo que otros profesionales del sector podrían pasarlos por alto al intentar llegar a un diagnóstico, lo que podría impedir la aplicación de un tratamiento”, añadió el Dr. Freeman.

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