Puntuación de riesgo genómico identifica riesgo hereditario en múltiples enfermedades cardiovasculares

La enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte a nivel mundial, sin embargo, muchas personas en riesgo no son identificadas por las calculadoras tradicionales. Las herramientas que consideran la edad, el sexo, la presión arterial y el colesterol pueden pasar por alto una predisposición hereditaria detectable solo mediante análisis genómico. Esta brecha limita la prevención oportuna y las intervenciones ajustadas al riesgo en afecciones cardiometabólicas comunes. Investigadores demuestran ahora una herramienta genómica validada que estima el riesgo hereditario para ocho enfermedades cardiovasculares frecuentes.

El Mass General Brigham Heart and Vascular Institute y colaboradores desarrollaron una puntuación de riesgo poligénico (PRS) integrada para cuantificar el riesgo hereditario en ocho afecciones: enfermedad coronaria, fibrilación auricular, diabetes tipo 2, tromboembolismo venoso, aneurisma de aorta torácica, hipertensión extrema, hipercolesterolemia grave y lipoproteína(a) elevada. La prueba está actualmente disponible a través del Mass General Brigham Laboratory for Molecular Medicine y Broad Clinical Labs. Los resultados del estudio de validación se publicaron en el Journal of the American College of Cardiology.

La PRS agrega información de múltiples variantes genéticas en una sola prueba que genera un resultado para cada afección. Los investigadores combinaron modelos de riesgo genético previamente publicados del Polygenic Score Catalog para obtener un resultado consolidado y más robusto. Los informes dirigidos a pacientes clasifican el riesgo genético como alto, promedio o bajo, muestran cómo se compara un individuo con la población general y están diseñados para integrarse con los historiales clínicos electrónicos y los portales de pacientes.

El desarrollo del modelo utilizó datos genéticos y de salud de 245.000 participantes del programa de investigación All of Us de los Institutos Nacionales de la Salud. La validación externa se realizó con 53.000 pacientes del Biobanco Mass General Brigham. En el análisis de validación, las personas con un riesgo genético superior (el 10 % más alto) tenían 3,7 veces más probabilidades de desarrollar enfermedad coronaria que aquellas con un riesgo promedio, y las personas con el mayor riesgo genético de diabetes tipo 2 tenían 3,1 veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad.

Los autores señalan que se necesitan estudios adicionales para definir cómo incorporar mejor el riesgo genético en la toma de decisiones clínicas. También destacan la importancia de garantizar un buen rendimiento en poblaciones diversas, ya que muchas de las puntuaciones del Polygenic Score Catalog se derivaron principalmente de cohortes de ascendencia europea. La PRS se posiciona como una herramienta para simplificar la interpretación tanto para clínicos como para pacientes, mientras continúan los esfuerzos por mejorar la equidad y perfeccionar la base de evidencia subyacente.

"La mayoría de los pacientes con mayor riesgo genético de padecer afecciones cardíacas graves lo desconocen, ya que sus factores de riesgo tradicionales parecen relativamente normales. Nuestro objetivo es proporcionar a los médicos y a los pacientes información práctica y comprensible sobre su riesgo genético de padecer enfermedades cardiovasculares comunes", afirmó el Dr. Aniruddh Patel, coautor principal, cardiólogo e investigador del Instituto Cardiovascular Brigham de Mass General, quien participó en el desarrollo de la herramienta.

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Mass General Brigham Heart and Vascular Institute

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