La secuenciación del genoma completo en la atención médica rutinaria amplía la detección de enfermedades raras

Las enfermedades raras suelen implicar largos procesos diagnósticos que retrasan la toma de decisiones clínicas y complican la planificación familiar. A medida que los fenotipos se vuelven más heterogéneos, los métodos basados en la secuenciación se utilizan cada vez más para mejorar el rendimiento diagnóstico. La secuenciación del genoma completo, que analiza todo el genoma, puede identificar variantes que las pruebas dirigidas podrían pasar por alto y se ha consolidado como un enfoque integral en este contexto.

Un nuevo estudio demuestra el impacto de integrar este enfoque en la atención clínica rutinaria, donde la secuenciación del genoma completo proporcionó diagnósticos genéticos a casi una cuarta parte de los más de 15.000 pacientes evaluados.

El Instituto Karolinska, junto con el Hospital Universitario Karolinska y SciLifeLab, ha integrado la secuenciación del genoma completo (WGS) en las investigaciones diagnósticas rutinarias para la detección de enfermedades raras en el Hospital Universitario Karolinska. Durante la última década, los colaboradores desarrollaron un modelo que incorpora la WGS en la evaluación clínica, respaldado por procesos coordinados y la participación de un equipo multidisciplinario. Hasta la fecha, se ha secuenciado el genoma completo de más de 15 000 pacientes, y este estudio resume los datos de 15 644 personas.

La secuenciación del genoma completo (WGS) proporciona una visión genómica más exhaustiva que las pruebas que analizan solo partes del genoma. Se identificó una causa genética de la enfermedad en 3538 individuos, lo que corresponde al 23 %, con variantes distribuidas en más de 1500 genes. Los pacientes diagnosticados pertenecían a diversas especialidades, una gran proporción eran niños y, según los investigadores, la mayoría no habría recibido un diagnóstico sin el enfoque multidisciplinario.

El modelo se basa en una estrecha colaboración entre especialistas clínicos, genetistas, bioinformáticos y personal de laboratorio que trabajan siguiendo flujos de trabajo bien definidos. Los análisis se adaptan a la presentación clínica única de cada paciente y los resultados se traducen rápidamente en una atención individualizada. En varios casos, incluidos trastornos metabólicos congénitos y epilepsias graves, se ofreció un tratamiento específico directamente como resultado del diagnóstico, lo que ayudó a prevenir la enfermedad grave o la muerte prematura.

Los hallazgos se publicarán en Genome Medicine el 30 de marzo de 2026 como un informe decenal sobre la secuenciación del genoma para enfermedades raras y una estrategia para su implementación clínica gradual. Este trabajo es fruto de la colaboración entre el Instituto Karolinska, el Hospital Universitario Karolinska y SciLifeLab. El equipo declara no tener conflictos de intereses y considera que este enfoque conjunto forma parte de una tendencia más amplia en Suecia hacia una atención médica más precisa y personalizada.

Para muchos pacientes con sospecha de enfermedades raras, recibir un diagnóstico genético es de suma importancia. Puede explicar su afección y orientar el tratamiento, el seguimiento y la planificación familiar. La secuenciación del genoma completo nos permite detectar cambios genéticos que de otro modo pasarían desapercibidos”, dijo Anna Lindstrand, profesora adjunta del Departamento de Medicina Molecular y Cirugía del Instituto Karolinska, y consultora sénior y jefa de sección de Genética Clínica y Genómica del Hospital Universitario Karolinska.

“En varios casos, por ejemplo, en trastornos metabólicos congénitos y epilepsias graves, hemos podido ofrecer un tratamiento específico como resultado directo del diagnóstico, previniendo así la enfermedad grave o la muerte prematura”, afirmó Anna Wedell, profesora del Departamento de Medicina Molecular y Cirugía, consultora sénior del Hospital Universitario Karolinska y directora del Centro de Medicina de Precisión Karolinska.

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