Una biopsia líquida permite un diagnóstico más rápido del cáncer infantil en África

Aunque la supervivencia puede superar el 90% cuando el tratamiento se inicia con prontitud, muchos niños en África subsahariana enfrentan retrasos porque las pruebas diagnósticas convencionales requieren experiencia especializada y equipamiento.

El tratamiento está ampliamente disponible y a menudo es gratuito, pero los diagnósticos tardíos o no realizados reducen la supervivencia a menos del 50% en muchos entornos. Un nuevo estudio muestra que un análisis de sangre mínimamente invasivo puede acelerar y mejorar la precisión del diagnóstico en estos contextos.

Investigadores de la Universidad de Oxford, en colaboración con la Universidad de Ciencias de la Salud y Afines de Muhimbili (MUHAS) en Dar es Salaam, Tanzania, desarrollaron una prueba de biopsia líquida para detectar el linfoma de Burkitt a partir de una simple muestra de sangre. Los hallazgos, publicados en Nature Medicine el 19 de marzo, evaluaron la prueba en niños y adultos jóvenes con sospecha de linfoma en Uganda y Tanzania. Entre los colaboradores se encontraban el Laboratorio Central de Salud Pública de Kampala, Uganda, y cuatro hospitales participantes de ambos países.

Este método analiza el ADN tumoral circulante (ADNtc) liberado por las células malignas al torrente sanguíneo. Al identificar alteraciones genéticas características del linfoma de Burkitt, la prueba diferencia las secuencias derivadas del tumor del ADN de células sanas y de otros tipos de tumores. El método es mínimamente invasivo y está diseñado para facilitar el diagnóstico en casos donde el acceso a la biopsia de tejido es limitado o se retrasa.

En una evaluación prospectiva, el equipo comparó el análisis de sangre con un protocolo de biopsia tisular que utilizaba pruebas accesibles en entornos con recursos limitados. Los casos se revisaron en tiempo real mediante reuniones semanales de equipos multidisciplinarios (EMD) para reflejar la toma de decisiones clínicas de rutina. La cohorte comprendió un amplio grupo de niños y adultos jóvenes que presentaban signos clínicos de linfoma en cuatro hospitales de Uganda y Tanzania.

La biopsia líquida alcanzó una precisión general del 98 % para diferenciar el linfoma de Burkitt de otras afecciones. Entre 81 pacientes con diagnóstico confirmado de linfoma de Burkitt mediante biopsia tisular, el 86,4 % fueron identificados correctamente mediante el análisis de sangre. En promedio, el diagnóstico basado en análisis de sangre se obtuvo 40,3 días antes que los resultados de la biopsia tisular, lo que redujo considerablemente el tiempo de decisión.

Los investigadores señalan que la biopsia líquida podría ser una herramienta diagnóstica complementaria y oportuna en entornos donde el acceso a la biopsia es limitado. Asimismo, destacan que este trabajo ofrece una primera indicación de que enfoques similares podrían contribuir al diagnóstico de otros tipos de cáncer en el África subsahariana, al tiempo que enfatizan la necesidad de seguir investigando para comprender su escalabilidad para uso clínico.

"La incorporación de la biopsia líquida a nuestras reuniones multidisciplinarias transformó la rapidez con la que podíamos comenzar a tratar a nuestros pacientes. Con la biopsia líquida, el 93 % de los casos se diagnosticaron durante la primera semana posterior a la toma de la muestra, en comparación con solo el 40 % cuando dependíamos únicamente de la biopsia de tejido. Para un cáncer que progresa tan rápidamente como el linfoma de Burkitt, ese tiempo puede ser crucial para salvar vidas", afirmó Clara Chamba, jefa de Hematología de MUHAS.

"La exitosa implementación y el trabajo analítico realizado en Tanzania y Uganda demuestran que la investigación en medicina de precisión puede y debe liderarse desde dentro de los países de ingresos bajos y medios", dijo el profesor Bruno Sunguya, vicerrector adjunto de Investigación y Consultoría de MUHAS, Tanzania.

"Más allá del linfoma, este trabajo abre nuevas oportunidades para aplicar tecnologías genómicas y de biopsia líquida con el fin de fortalecer el diagnóstico del cáncer y mejorar los resultados en general en toda la región. Esta colaboración reafirma nuestro compromiso con el avance de la innovación, la aceleración del diagnóstico oportuno y la mejora de la supervivencia de niños y adultos afectados por el cáncer", añadió el profesor Sunguya.