Nueva herramienta de IA mejora la detección de causas genéticas en enfermedades raras

Las familias afectadas por enfermedades raras suelen sufrir años de pruebas inconclusas y derivaciones fragmentadas antes de obtener un diagnóstico definitivo. A pesar del amplio acceso a la secuenciación genómica, muchos pacientes permanecen sin diagnóstico, lo que prolonga la incertidumbre y retrasa la atención especializada. Esta prolongada “odisea diagnóstica” puede extenderse cerca de una década y ejercer presión sobre los recursos clínicos. Un nuevo estudio muestra cómo un enfoque de inteligencia artificial (IA) podría acortar ese proceso al priorizar los genes de enfermedad más probables directamente a partir de los hallazgos del paciente.

Investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalén desarrollaron EvORanker, un algoritmo de IA que reduce miles de genes candidatos a los objetivos más probables causantes de enfermedades. El método compara patrones genéticos en más de 1.000 especies para detectar relaciones evolutivas entre genes, incluyendo aquellos que no se habían asociado previamente con enfermedades humanas. Aprovechando estas señales entre especies, la herramienta descubre candidatos ocultos que los sistemas convencionales basados en el conocimiento podrían pasar por alto y los clasifica para su revisión clínica.

En las pruebas clínicas descritas por el equipo, EvORanker identificó el gen causal correcto como el principal candidato en casi el 70 % de los casos y lo ubicó entre los cinco primeros en el 95 % de los casos. Este método superó a las herramientas existentes, especialmente para genes poco caracterizados. Entre los ejemplos de casos incluidos en el informe se encuentran un niño con un trastorno del neurodesarrollo complejo en quien el algoritmo destacó un gen previamente desconocido, y otro paciente con una afección multisistémica grave en quien se esclareció la base genética, lo que permitió orientar los siguientes pasos de la investigación.

El estudio se publicó en Genetics in Medicine el 6 de marzo de 2026. Según la institución, este trabajo da continuidad a más de una década de esfuerzos que integran la biología evolutiva con el análisis computacional para acelerar el descubrimiento de genes en pacientes sin diagnóstico. Los investigadores señalan que EvORanker ya está disponible para médicos y científicos, y que se están realizando estudios adicionales. Asimismo, informan que las enfermedades raras afectan hasta al 5 % de la población mundial y hasta al 8 % en Israel, lo que subraya la necesidad de una priorización genética precisa y escalable. Si bien las enfermedades raras son el foco principal, el equipo afirma que se está aplicando la misma estrategia a la investigación oncológica para estudiar la regresión tumoral inesperada y los mecanismos relacionados.

"Hay miles de casos como ese en todo el mundo que quedan fuera del alcance de la medicina actual", afirmó el profesor Yuval Tabach, de la Facultad de Medicina de la Universidad Hebrea de Jerusalén. 'Nuestro objetivo era brindar a pacientes y médicos una herramienta que permitiera encontrar respuestas rápidas y precisas donde antes no existían".

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Universidad Hebrea de Jerusalén

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