Método de biopsia líquida identifica origen de la enfermedad con una sola gota de sangre

La biopsia líquida ofrece una forma no invasiva de evaluar enfermedades, pero muchos ensayos aún carecen de una localización fiable del tejido de origen y de un rendimiento sólido para la detección temprana del cáncer. Ahora, investigadores informan sobre un método que perfila material libre circulante en plasma para rastrear el origen de la enfermedad a partir de una sola gota de sangre, demostrando una mejor resolución del tejido de origen y un mayor rendimiento en la clasificación, con potencial aplicación en diversas áreas de la oncología.

Las pruebas sanguíneas actuales suelen detectar señales sin identificar claramente su origen, lo que limita la toma de decisiones clínicas. La detección temprana y el cribado del cáncer colorrectal siguen siendo especialmente desafiantes, con la necesidad de ensayos que funcionen con volúmenes mínimos de muestra. La subtipificación del linfoma y la evaluación del riesgo también requieren lecturas más detalladas y basadas en la biología que reflejen la agresividad de la enfermedad.

Investigadores de la Universidad de Pekín (PKU; Pekín, China) desarrollaron cf-EpiTracing, una plataforma que captura huellas epigenéticas de alta sensibilidad a partir de 50 microlitros de plasma para determinar el tejido de origen, clasificar enfermedades y predecir resultados. La investigación describe cómo cf-EpiTracing integra características epigenómicas multimodales de la cromatina libre de células y aplica aprendizaje automático para modelar firmas específicas de enfermedades. Este enfoque está diseñado para superar la ambigüedad en el origen del tejido que limita las biopsias líquidas actuales.

El método perfila múltiples modificaciones de histonas transportadas por la cromatina libre circulante para generar huellas epigenéticas detalladas. Al combinar estas características multimodales, cf-EpiTracing identifica los tejidos específicos que impulsan la actividad de la enfermedad. El marco de aprendizaje automático permite la detección y el rastreo del tejido de origen a partir de cantidades mínimas de sangre.

En el diagnóstico temprano y el cribado del cáncer colorrectal, cf-EpiTracing alcanzó hasta un 97,6 % de precisión en muestras de entrenamiento y un 92,2 % en muestras de validación independientes. La plataforma también distinguió subtipos de linfoma y predijo los resultados de los pacientes con mayor eficacia que las pruebas clínicas existentes. En el linfoma difuso de células B grandes, cf-EpiTracing detectó señales más intensas de células CD34 positivas en plasma, lo que podría reflejar la afectación de la médula ósea y la agresividad de la enfermedad.

El estudio se publicó en Nature el 4 de marzo de 2026. El trabajo fue liderado por la Facultad de Tecnología del Futuro de la Universidad de Pekín, con contribuciones clínicas del Departamento de Hematología del Tercer Hospital de la Universidad de Pekín. El artículo indica que la plataforma puede identificar los factores desencadenantes de la enfermedad en los tejidos, distinguir los subtipos de linfoma y superar a las pruebas existentes en la predicción de resultados.

Las futuras líneas de investigación incluyen la integración de cf-EpiTracing con otras modalidades de análisis de material libre circulante, como la metilación del ADN, las mutaciones de secuencia y la topología de la cromatina. Los autores señalan que la combinación de estas modalidades podría mejorar la precisión en el diagnóstico de enfermedades complejas y en el seguimiento de la dinámica celular durante la progresión de la enfermedad y el tratamiento en grandes cohortes de pacientes. El informe sugiere que esta estrategia podría ampliar el uso de pruebas no invasivas en múltiples escenarios clínicos.

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