Nueva prueba molecular mejora la precisión del diagnóstico del cáncer de vías biliares

La biopsia y la citología estándar pueden no detectar la malignidad, y la incertidumbre puede retrasar las decisiones terapéuticas en este cáncer poco frecuente. Los tumores suelen ser pequeños, de difícil acceso y pueden confundirse con inflamación o tejido cicatricial. Ahora, investigadores presentan un enfoque de prueba molecular que mejora notablemente el rendimiento diagnóstico.

El Centro Oncológico UPMC Hillman y la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh desarrollaron BiliSeq, una prueba molecular que detecta el cáncer de las vías biliares con el doble de sensibilidad que la prueba estándar, proporcionando un diagnóstico más preciso. Este análisis supera las limitaciones de la patología tradicional al detectar mutaciones genéticas asociadas al cáncer en el tejido de las vías biliares. Funciona incluso cuando las células tumorales son escasas, están dañadas o son indistinguibles de la inflamación al microscopio. BiliSeq no es una prueba de cribado; está destinada a pacientes con estrechamiento u obstrucción de las vías biliares que requieren un diagnóstico más claro.

Publicado en Gastroenterology, este estudio de práctica clínica real evaluó BiliSeq durante seis años en más de 2.000 pacientes de Estados Unidos, analizando cerca de 3.000 muestras de conductos biliares. Su diseño amplio, prospectivo, multicéntrico y en tiempo real refleja la práctica clínica habitual.

BiliSeq detectó aproximadamente el 82% de los cánceres de vías biliares, en comparación con el 44% de la patología convencional. Cuando se combinó con la patología, la detección de cáncer aumentó a casi el 90%, con una baja tasa de clasificación errónea de enfermedades benignas como malignas. En poblaciones de alto riesgo, incluidos pacientes con colangitis esclerosante primaria (PSC) y pacientes hispanos, la patología por sí sola podía pasar por alto hasta la mitad de los casos; al combinarla con BiliSeq se identificó hasta el 86% de los cánceres.

El estudio también demostró que BiliSeq proporcionó información genética relevante para el tratamiento en aproximadamente uno de cada cinco pacientes, y en casi un tercio de esos casos, los médicos modificaron el tratamiento. En UPMC, los resultados de BiliSeq ya se utilizan junto con la evaluación estándar para ayudar a fundamentar la toma de decisiones sobre trasplantes de hígado en pacientes seleccionados. 

“Durante décadas, en el caso del cáncer de las vías biliares, hemos sabido que una biopsia negativa no siempre descarta la enfermedad. Esa incertidumbre lleva a repetir las pruebas y, en ocasiones, a realizar cirugías sin obtener respuestas claras”, afirmó Adam Slivka, MD, Ph.D., profesor de medicina en la División de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición de la Universidad de Pittsburgh.

“Recibimos y analizamos muestras de pacientes en centros médicos de todo el país. Para estos pacientes, BiliSeq significa menos pruebas, menos tiempo de espera y más opciones”, añadió el Dr. Slivka.

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Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh
UPMC Hillman Cancer Center