Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.
Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
BECKMAN COULTER, INC.

Deascargar La Aplicación Móvil




Se identifica una mutación genética para la vulnerabilidad a la TB

Por el equipo editorial de Labmedica en español
Actualizado el 23 Jan 2019
Print article
Imagen: Fotomicrografía de Mycobacterium tuberculosis usando la coloración de Ziehl-Neelsen en un frotis de esputo (Fotografía cortesía de la Universidad de Rockefeller).
Imagen: Fotomicrografía de Mycobacterium tuberculosis usando la coloración de Ziehl-Neelsen en un frotis de esputo (Fotografía cortesía de la Universidad de Rockefeller).
Aproximadamente una de cada cinco personas en todo el mundo está infectada con Mycobacterium tuberculosis, la bacteria causante de la tuberculosis. De ellos, solo el 10%, como máximo, mostrarán síntomas, porque la mayoría de los sistemas inmunológicos tienen herramientas para combatir al microbio. Sin embargo, cuando estas herramientas están ausentes o son disfuncionales, la infección puede dañar los pulmones y otros órganos, e incluso causar la muerte.

Se han descubierto mutaciones genéticas que privan al sistema inmune de su capacidad para combatir gérmenes más omnipresentes de la misma familia bacteriana, las micobacterias. Se han dilucidado anomalías moleculares que hacen que las personas sean vulnerables a las infecciones por micobacterias. Esta evidencia apunta a estrategias para tratar o prevenir algunos casos de tuberculosis (TB).

Un gran equipo internacional de científicos liderado por la Universidad de Rockefeller (Nueva York, NY, EUA) recolectó muestras de ADN de pacientes con formas activas de la enfermedad. Al analizar estas muestras, el equipo descubrió que el riesgo de desarrollar TB aumenta en las personas que tienen dos copias de una variación particular del gen que codifica la enzima tirosina-proteína quinasa (TYK2).

El equipo informó que los pacientes con deficiencia completa de interleuquina (IL)-12Rβ2 o IL-23R autosómica recesiva, que carecen de respuestas a IL-12 o IL-23 solamente, todos ellos, presentan inesperadamente micobacteriosis sin candidiasis. Mostraron que las células αβ T, γδ T, B, NK, ILC1 e ILC2 de donantes sanos producen preferentemente IFN-γ en respuesta a la IL-12, mientras que las células NKT y MAIT producen preferentemente IFN-γ en respuesta a IL-23 . También demostraron que el desarrollo de células T CD4+ productoras de IFN-γ, incluidas, en particular, células TH1* específicas de micobacterias (CD45RA-CCR6+), depende tanto de IL-12 como de IL-23. Mostraron que los genes IL12RB1, IL12RB2 e IL23R tienen frecuencias similares de variantes deletéreas en la población general.

Jean-Laurent Casanova, MD, PhD, profesor y autor principal del estudio, dijo: “En los europeos, una de cada 600 personas tiene dos copias de esta variación de TYK2. Y en el resto de la población, la tasa está entre uno en 1.000 a uno en 10.000, que sigue siendo común. Aquí en Rockefeller, probablemente hay entre cuatro y seis personas que tienen esta predisposición genética a la TB. Sin embargo, eso no quiere decir que esas personas realmente desarrollarán la enfermedad y, de hecho, probablemente no lo harán. En Nueva York, alguien puede tener esta mutación y su riesgo de contraer TB es efectivamente cero. Pero si esa persona va a trabajar en un hospital de TB en África, entonces la probabilidad de contraer TB es alta, cien veces más alta de lo que sería para una persona sin la variante genética”. El estudio se publicó el 21 de diciembre de 2018 en la revista Science Immunology.

Enlace relacionado:
Universidad de Rockefeller


Print article
BIOHIT  Healthcare OY

Canales

Hematología

ver canal
Imagen: Un frotis de sangre de un paciente con linfoma no Hodgkin que muestra linfocitos muy grandes (Fotografía cortesía de Venngage).

Asocian mutaciones en BRCA2 al riesgo de linfoma no Hodgkin en pacientes pediátricos

Las mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y BRCA2 se asocian generalmente con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario. BRCA2 fue el tercer gen mutado con más frecuencia (14 casos) entre 3.... Más

Microbiología

ver canal
Imagen: Las bacterias intestinales son atraídas hacia los canales helicoidales por una “bomba” osmótica generada por una cámara llena de sal de calcio dentro de la píldora (Fotografía cortesía de Nano Lab, Universidad de Tufts).

Dispositivo diagnóstico novedoso analiza la población del microbioma intestinal

Los investigadores utilizaron una impresora tridimensional (3D) para fabricar una nueva herramienta de diagnóstico, similar a una píldora, capaz de analizar las especies bacterianas que comprenden el microbioma... Más

Patología

ver canal
Imagen: Un científico ensamblando el cartucho de análisis que permite diferenciar el cáncer de los aspirados benignos en las lesiones mamarias mamográficamente sospechosas (Fotografía cortesía de Wanjun Ding).

Prueba molecular diferencia con exactitud los tumores de mama

Se ha desarrollado una nueva prueba de laboratorio para identificar cambios químicos en un grupo de genes relacionados con el cáncer, que pueden detectar con exactitud qué tumores de mama son cancerosos... Más

Tecnología de Lab

ver canal
Imagen: Un estudio nuevo sugiere que los dispositivos electrónicos de vanguardia pueden ayudar a los médicos a diagnosticar el cáncer de vejiga en etapa temprana (Fotografía cortesía de Ana Sandoiu).

Dispositivo electrónico podría ayudar a diagnosticar el cáncer temprano de vejiga

Se calcula que este año el cáncer de vejiga afectará a 80.470 personas en los Estados Unidos y es probable que se produzcan aproximadamente 17.670 muertes por estos casos. Los médicos diagnostican aproximadamente... Más

Industria

ver canal
Imagen: Agilent Technologies adquirió BioTek Instruments, una empresa que ampliará la presencia de la compañía en biofarma, la academia y la investigación (Fotografía cortesía de iStock).

Agilent Technologies expande su portafolio con la compra de BioTek Instruments

Agilent Technologies Inc. (Santa Clara, CA, EUA), un líder mundial en los mercados de ciencias de la vida, diagnóstico y químicos aplicados, firmó un acuerdo definitivo para adquirir BioTek Instruments... Más
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.