Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
SIGMA ALDRICH CORP.

Secuenciación completa del genoma produce información clínica

Por el equipo editorial de Labmedica en español
Actualizado el 25 Jan 2018
Print article
Imagen: Un nuevo estudio sugiere que el diagnóstico precoz cambia el manejo del cuidado agudo y que la secuenciación rápida del genoma completo mejora la atención clínica (Fotografía cortesía de Scientific American).
Imagen: Un nuevo estudio sugiere que el diagnóstico precoz cambia el manejo del cuidado agudo y que la secuenciación rápida del genoma completo mejora la atención clínica (Fotografía cortesía de Scientific American).
Entre los pacientes con enfermedad aguda en las unidades de cuidados intensivos neonatales agudos (UCIN), la secuenciación rápida del genoma completo (WGS) ofrece información clínicamente útil y un ahorro sustancial de costos en comparación con el estándar actual de atención.
 
Se ha demostrado que el diagnóstico precoz cambia el manejo de la atención aguda y que la WGS rápida mejora la atención clínica. Un estudio nuevo basado en el trabajo previo de los científicos demostró que la WGS rápida en los recién nacidos llevó a un menor tiempo de diagnóstico y mejores tasas de diagnóstico que la práctica anterior.
 
Un equipo de expertos del Instituto de Medicina Genómica de Rady Children (San Diego, CA, EUA) inscribió a 98 pacientes de UCIN que fueron nominados por un médico tratante y cuyos padres dieron su consentimiento para participar. A los niños inscritos se les tomaron muestras de sangre dentro de las 48-72 horas de su ingreso en la UCIN, y se les realizó una WGS sin reacción en cadena de la polimerasa con una cobertura de 40-45X realizada en estas muestras dentro de los 3 a 7 días siguientes. Los investigadores tradujeron en términos de ontología de fenotipo humano las características fenotípicas de cada bebé y las relacionaron con enfermedades genéticas que podían causar potencialmente la enfermedad. Utilizaron herramientas comerciales para alinear secuencias de ADN e identificar variantes. Los genetistas certificados por la junta curaron todas las variantes y los médicos confirmaron todos los resultados significativos.
 
En un tercio de los pacientes (34/98), la WGS rápida arrojó un diagnóstico genético, que condujo a cambios en el tratamiento médico en 28 recién nacidos (80%). Por ejemplo, es posible que se haya evitado una cirugía innecesaria, que se hayan cambiado los medicamentos para atacar mejor las enfermedades subyacentes o que se haya asesorado a las familias sobre los cuidados paliativos. Entre los primeros 42 bebés, los investigadores calcularon que una WGS rápida permitió ahorros netos por 1,3 millones dólares en los costos en comparación con la atención estándar que los bebés hubieran recibido de otro modo.
 
Shimul Chowdhury, PhD, FACMG, director de laboratorio clínico y primer autor del estudio, dijo: “Eventualmente nos gustaría ver la WGS rápida como una prueba de primer nivel reembolsable para una proporción de los bebés en la UCIN”. Los investigadores han lanzado asociaciones con hospitales de niños en California y Minnesota para ampliar el procesamiento rápido de la WGS y determinar su utilidad clínica, su rentabilidad y la facilidad de implementación en diferentes instituciones. El estudio fue presentado en la reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana celebrada del 17 de octubre al 21 de octubre de 2017 en Orlando, Florida, EUA.
 

Print article

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: Un ensayo inmunoturbidimétrico para la albúmina en orina o en plasma y suero; el intervalo estándar para la microalbúmina es de 0,4-500mg/L (Fotografía cortesía de Sentinel Diagnostics).

Un biomarcador para la enfermedad renal puede indicar problemas pulmonares

Las enfermedades respiratorias inferiores crónicas (CLRD, por sus siglas en inglés) son la cuarta causa principal de muerte y una fuente importante de costos de atención médica. Las CLRD incluyen la enfermedad... Más

Diagnóstico Molecular

ver canal
Imagen: Gráfico de Manhattan para el metaanálisis (descubrimiento) de la GWAS para el dolor de espalda crónico; La línea roja representa la significación estadística de todo el genoma; la línea azul representa un significado sugestivo (Fotografía cortesía de la Universidad de Washington).

Unas variantes genéticas nuevas se asocian con el dolor de espalda crónico

El dolor de espalda causa más años de vida con discapacidad que cualquier otra condición de salud en todo el mundo. Aunque la mayoría de los adultos experimentan un nuevo episodio ("agudo") de dolor de... Más

Patología

ver canal
Imagen: Un diagrama de linfocitos derivados de la orina como una medida no invasiva del microambiente inmune del tumor de vejiga (Fotografía cortesía del Colegio Universitario de Londres).

Las biopsias en orina ayudan a hacer el seguimiento del cáncer de vejiga

A pesar de los avances en la inmunoterapia del cáncer, solo una fracción de los pacientes con cáncer de vejiga muestran respuestas al bloqueo del punto de control, lo que destaca la necesidad de comprender... Más

Tecnología de Lab

ver canal
Imagen: El espectrómetro de masas cuadrupolo-orbitrap híbrido Q Exact (Fotografía cortesía de Thermo Fisher Scientific).

Los depósitos de tejido residual son adecuados para los análisis proteómicos usando la espectrometría de masas

La proteómica basada en la espectrometría de masas se ha convertido en una poderosa herramienta para la identificación y cuantificación de proteínas de una amplia variedad de muestras biológicas.... Más

Industria

ver canal
Imagen: Snibe exhibió su última gama de analizadores de inmunoensayo quimioluminiscentes en MEDLAB Europa 2018 (Fotografía cortesía de Snibe).

Snibe Diagnostic exhibe analizadores en MEDLAB Europa 2018

Shenzhen New Industries Biomedical Engineering Co., Ltd. [(Snibe Co. Ltd.) Shenzhen, China] mostró su última gama de analizadores de inmunoensayo quimioluminiscentes en MEDLAB Europa 2018, celebrada en... Más
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.