Secuenciación completa del genoma produce información clínica

 

Un equipo de expertos del Instituto de Medicina Genómica de Rady Children (San Diego, CA, EUA) inscribió a 98 pacientes de UCIN que fueron nominados por un médico tratante y cuyos padres dieron su consentimiento para participar. A los niños inscritos se les tomaron muestras de sangre dentro de las 48-72 horas de su ingreso en la UCIN, y se les realizó una WGS sin reacción en cadena de la polimerasa con una cobertura de 40-45X realizada en estas muestras dentro de los 3 a 7 días siguientes. Los investigadores tradujeron en términos de ontología de fenotipo humano las características fenotípicas de cada bebé y las relacionaron con enfermedades genéticas que podían causar potencialmente la enfermedad. Utilizaron herramientas comerciales para alinear secuencias de ADN e identificar variantes. Los genetistas certificados por la junta curaron todas las variantes y los médicos confirmaron todos los resultados significativos.

 

En un tercio de los pacientes (34/98), la WGS rápida arrojó un diagnóstico genético, que condujo a cambios en el tratamiento médico en 28 recién nacidos (80%). Por ejemplo, es posible que se haya evitado una cirugía innecesaria, que se hayan cambiado los medicamentos para atacar mejor las enfermedades subyacentes o que se haya asesorado a las familias sobre los cuidados paliativos. Entre los primeros 42 bebés, los investigadores calcularon que una WGS rápida permitió ahorros netos por 1,3 millones dólares en los costos en comparación con la atención estándar que los bebés hubieran recibido de otro modo.

 

Shimul Chowdhury, PhD, FACMG, director de laboratorio clínico y primer autor del estudio, dijo: “Eventualmente nos gustaría ver la WGS rápida como una prueba de primer nivel reembolsable para una proporción de los bebés en la UCIN”. Los investigadores han lanzado asociaciones con hospitales de niños en California y Minnesota para ampliar el procesamiento rápido de la WGS y determinar su utilidad clínica, su rentabilidad y la facilidad de implementación en diferentes instituciones. El estudio fue presentado en la reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana celebrada del 17 de octubre al 21 de octubre de 2017 en Orlando, Florida, EUA.