Prueba rápida para perfil genético exacto de tumores cerebrales

 

Históricamente, el diagnóstico de los tumores del sistema nervioso central (SNC) se ha basado principalmente en las características histopatológicas. Sin embargo, los pacientes con tumores morfológicamente idénticos pueden experimentar resultados clínicos y respuestas al tratamiento, diferentes debido a que las características genéticas subyacentes de los tumores, difieren.

 

Los científicos de las Facultades de Ciencias de la Salud de la Universidad de Pittsburgh (PA, EUA) y sus colegas, utilizaron GlioSeq, un análisis de próxima generación, de secuenciación genética, para ensayar 54 muestras de adultos y pediátricos de tumores cerebrales con el fin de detectar anomalías genéticas , incluyendo mutaciones puntuales, fusiones de genes, y las pequeñas inserciones y deleciones de genes que ya habían sido caracterizadas por otros medios. Los científicos utilizaron la secuenciación de próxima generación para identificar simultáneamente todas las alteraciones previamente conocidas, así como muchos marcadores genéticos adicionales en estos tumores. Esto proporcionó información importante sobre la clasificación de estos tumores, así como sobre posibles objetivos nuevos para la terapia.

 

Los equipos identificaron 30 genes con alteraciones genéticas encontradas en varias ocasiones en los tumores del sistema nervioso central y diseñaron grupos de cebadores de ADN para generar bibliotecas y secuenciar más de 1.360 puntos calientes relacionados con tumores del SNC de más de 13.000 puntos calientes de cáncer. El desempeño de la prueba GlioSeq fue evaluado en 54 muestras de tumores del SNC recolectadas entre 2012 y 2015, incluyendo 28 muestras fijadas en formol e incluidas en parafina (FFPE) y 26 tejidos de congelación. La preparación de la biblioteca de ADN y la secuenciación fueron exitosas en 54 de 54 (100%) de las muestras analizadas. Los investigadores compararon el costo de los reactivos de GlioSeq con el costo de los reactivos utilizando técnicas convencionales tales como la secuenciación de Sanger, la reacción en cadena de la polimerasa con transcripción reversa (RT-PCR), y una variedad de polimorfismos de un solo nucleótido, que son necesarios para poder detectar todos los tipos de alteraciones genéticas, y determinaron que los métodos convencionales costarían quince veces más que el análisis GlioSeq.

 

Frank S. Lieberman, MD, profesor de neurología, neurocirugía y oncología médica y coautor del estudio, dijo: “Esta prueba puede ayudar a guiar al médico y al paciente en la planificación del tratamiento, ya que la información molecular nos permite caracterizar con mayor precisión y con más confianza los tumores y predecir la supervivencia y la respuesta al tratamiento. Además, Glioseq facilita la identificación de opciones de estudios clínicos con las dianas moleculares adecuadas, así como en los casos en los que los fármacos dirigidos molecularmente están disponibles”. El estudio fue publicado el 17 de diciembre de 2015, en la revista Neuro-Oncology.

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