Nueva tecnología mcPCR podría transformar el análisis de muestras clínicas

Estas modificaciones químicas del ADN influyen en la actividad genética y pueden revelar signos tempranos de enfermedad. Sin embargo, analizar los patrones de metilación en muestras clínicas ha sido un desafío durante mucho tiempo, ya que muchas muestras diagnósticas contienen cantidades extremadamente pequeñas de ADN.

Ahora, una nueva tecnología busca superar estas limitaciones al permitir la copia y amplificación de los patrones de metilación del ADN con alta precisión.

La empresa Syndex Bio (Cambridge, Reino Unido) ha introducido un método denominado PCR de copia de metilación (mcPCR). La plataforma preserva las marcas de metilación del ADN durante la amplificación, lo que permite un análisis detallado de la información epigenética junto con la secuencia genética subyacente.

Las técnicas tradicionales de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) amplifican las secuencias de ADN, pero no pueden replicar de manera fiable los patrones de metilación. Esta limitación dificulta el análisis de biomarcadores epigenéticos en muestras pequeñas o no invasivas.

En el proceso de mcPCR, el ADN se amplifica mediante ciclos de extensión estándar controlados por polimerasa, similares a los de la PCR convencional. Sin embargo, tras cada paso de extensión, las enzimas metiltransferasas patentadas copian las marcas de metilación —específicamente la 5-metilcitosina (5mC)— en las cadenas de ADN recién sintetizadas.

Este enfoque garantiza la conservación del código genético y de los patrones de metilación originales del ADN molde durante todo el proceso de amplificación. Como resultado, los investigadores pueden analizar las señales de metilación incluso partiendo de cantidades extremadamente pequeñas de ADN.

La plataforma mcPCR está diseñada para un procesamiento de alto rendimiento y puede integrarse con análisis genómicos y multiómicos posteriores. Al permitir la amplificación precisa del ADN metilado, el método puede mejorar la detección de biomarcadores epigenéticos en muestras clínicas, especialmente en pruebas no invasivas como biopsias líquidas o biopsias de tejido pequeñas, utilizadas para la detección temprana de enfermedades.

Los investigadores creen que esta tecnología podría mejorar la sensibilidad diagnóstica en el cribado del cáncer, la monitorización de la recurrencia y el estudio de enfermedades crónicas donde la metilación del ADN desempeña un papel fundamental.

“La plataforma mcPCR de Syndex Bio permite amplificar la metilación del ADN por primera vez”, afirmó Geoff Smith, PhD, fundador y director ejecutivo de Syndex Bio. “Este potente método redefinirá la sensibilidad y la precisión que se pueden alcanzar en el análisis de la metilación del ADN, abriendo nuevas posibilidades para la detección temprana y el seguimiento de enfermedades”.

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Syndex Bio