Análisis de sangre sencillo permite detectar múltiples enfermedades a partir de una sola muestra

La detección precoz y precisa del cáncer y las enfermedades orgánicas sigue viéndose limitada por el coste, la dependencia de ensayos de mutación específicos y la incertidumbre sobre el tejido de origen de la señal. Muchos métodos de biopsia líquida requieren secuenciación profunda para capturar ADN tumoral de baja abundancia, lo que dificulta su amplia aplicación. Los médicos también necesitan una forma de clasificar los resultados positivos según el sistema orgánico correspondiente. Los investigadores describen ahora un ensayo de metilación de ADN libre de células que detecta múltiples tipos de cáncer y afecciones orgánicas a partir de una sola muestra de sangre.

Investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) desarrollaron MethylScan, un método que analiza la metilación del ADN en el ADN libre circulante (ADNlc) para detectar señales de enfermedad a nivel sistémico. Este método aborda el ADNlc de fondo proveniente de las células sanguíneas —generalmente la fracción dominante— eliminando gran parte de ese ruido antes de la secuenciación. Posteriormente, el enriquecimiento se centra en los fragmentos de ADN metilado originados en órganos sólidos, donde los cambios patológicos pueden alterar los patrones de metilación. El objetivo es lograr una detección integral, con información específica del órgano, a partir de una sola muestra.

Técnicamente, MethylScan utiliza enzimas especializadas para cortar selectivamente fragmentos de ADNlc no metilados, que provienen principalmente de células sanguíneas. Un panel de hibridación genómica captura los fragmentos metilados restantes, enriquecidos con señales de tejidos sólidos, incluidos órganos enfermos. Mediante la eliminación del ruido de fondo en la etapa inicial, el método reduce la carga de secuenciación manteniendo la sensibilidad. El equipo informa que alcanzar una profundidad efectiva de 300× requiere aproximadamente 5 Gb de datos por muestra, lo que costaría menos de 20 dólares si el precio por gigabase es inferior a 4 dólares.

En las pruebas iniciales, el estudio analizó a 1.061 participantes con cánceres de hígado, pulmón, ovario y estómago; enfermedades hepáticas como hepatitis B, hepatitis C, enfermedad hepática alcohólica y enfermedad hepática asociada a trastornos metabólicos; individuos con nódulos pulmonares benignos; y participantes sanos. Se aplicaron algoritmos de aprendizaje automático a los resultados de metilación. Los patrones de metilación específicos de cada tejido del ensayo también permitieron localizar la fuente y diferenciar las etiologías de las enfermedades hepáticas, clasificando correctamente a cerca del 85 % de los pacientes.

Para la detección de múltiples tipos de cáncer, MethylScan alcanzó una sensibilidad aproximada del 63 % en todas las etapas con una especificidad del 98 %, y una sensibilidad de alrededor del 55 % en la enfermedad en etapa temprana. En la vigilancia del cáncer de hígado en individuos de alto riesgo, incluidos aquellos con cirrosis o infección por el virus de la hepatitis B (VHB), la detección se aproximó al 80 % con una especificidad ligeramente superior al 90 %. El rendimiento sugiere que el flujo de trabajo puede equilibrar la precisión con menores requisitos de secuenciación.

Los hallazgos se publicaron en Proceedings of the National Academy of Sciences el 6 de abril de 2026. Los investigadores señalan que se necesitan ensayos prospectivos más amplios para validar el rendimiento de la prueba en condiciones reales. Afirman que los resultados representan un paso importante hacia un análisis de sangre único y asequible, capaz de realizar una vigilancia epidemiológica integral.

“La detección precoz es crucial. Las tasas de supervivencia son mucho más altas cuando el cáncer se detecta antes de que se propague. Si se detecta el cáncer en la etapa uno, los resultados son mucho mejores que en la etapa cuatro”, afirmó Jasmine Zhou, profesora de patología y medicina de laboratorio e investigadora del Centro Oncológico Integral Jonsson de UCLA Health.

"Este estudio demuestra que el análisis de metilación en sangre puede proporcionar información clínicamente relevante para diversas enfermedades", afirmó Zhou. "Es un avance emocionante que nos acerca a la consecución del sueño de una única prueba para la detección universal de enfermedades".

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