Patología

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• Enfermedad hepática inexplicada se puede diagnosticar mediante la secuenciación de todo el genoma

• La realización de pruebas con un panel de varios genes detecta variantes de riesgo de cáncer

• Se revela un conjunto de variantes de riesgo para la enfermedad de Hirschprung

• Se valida una prueba de clasificación genómica para la enfermedad pulmonar

• Unas mutaciones con codificaciones raras se asocian con la enfermedad de Alzheimer

• Se puede personalizar el mesotelioma pleural maligno usando el análisis de ctADN

• Se usan los microbios en las heces para diagnosticar la cirrosis hepática

• La expresión de la haptoglobina está asociada con los resultados en los recién nacidos

• Una mutación en el gen de la mioglobina causa una enfermedad muscular nueva

• Se caracteriza la relación inmune con la evolución de tumores pulmonares

• Unas mutaciones promotoras del glioblastoma aparecen mucho antes del diagnóstico

• Se identifica un gen de riesgo para las respuestas adversas a los medicamentos en la EII

• Los diabéticos experimentan una elevación en la glucosa sanguínea después de la cirugía en las articulaciones

• Las bacterias orales están asociadas con los tumores más agresivos

• Una firma de cinco genes predice la supervivencia en el carcinoma de células renales