Enfermedades neurodegenerativas raras comparten una mutación de repetición del ADN

Los investigadores de genómica han descubierto que, al menos cuatro enfermedades neurodegenerativas raras, son el resultado de mutaciones repetidas de CGG (citosina-guanina-guanina) en el ADN, ubicadas en áreas distantes del genoma, aparentemente no relacionadas.

Las expansiones repetidas sin codificación causan diversas enfermedades neuromusculares, incluidas distrofias miotónicas, síndrome de temblor X/ataxia frágil, algunas ataxias espinocerebelosas, esclerosis lateral amiotrófica y epilepsias mioclónicas familiares benignas en adultos.

Inspirados por las sorprendentes similitudes en los hallazgos clínicos y de neuroimagenología entre la enfermedad de inclusión intranuclear neuronal (NIID) y el síndrome de temblor X/ataxia frágil causada por expansiones repetidas CGG no codificantes en el gen FMR1 (retardo mental X frágil 1), investigadores de la Universidad de Tokio (Japón) utilizaron técnicas avanzadas de secuenciación del genoma de próxima generación y análisis de datos para buscar directamente mutaciones de expansión repetidas.

Los resultados del estudio de secuenciación de ADN identificaron expansiones de repetición CGG no codificantes en el gen NBPF19 (miembro de la familia del punto de ruptura del neuroblastoma 19) como mutaciones causales de la NIID. Más...