Prueba diagnóstica clínica detecta variantes genéticas adicionales en pacientes con leucemia aguda

Las pruebas genéticas desempeñan un papel fundamental en el diagnóstico de la leucemia aguda, la determinación del subtipo de la enfermedad, la orientación de las decisiones terapéuticas y la predicción del pronóstico del paciente. Sin embargo, los protocolos de diagnóstico tradicionales se basan en múltiples métodos de análisis que, en ocasiones, no logran detectar ciertas anomalías genéticas. Ahora, investigadores han demostrado que el mapeo óptico del genoma (OGM) podría mejorar significativamente la detección de cambios genéticos clínicamente relevantes en pacientes con leucemia aguda.

El mapeo óptico del genoma (OGM) es una tecnología avanzada de análisis genómico que proporciona una visión integral, a nivel de todo el genoma, de las variaciones estructurales y los cambios en el número de copias. A diferencia de los enfoques tradicionales que dependen de múltiples pruebas separadas, el OGM permite detectar una amplia gama de alteraciones genéticas en un solo análisis.

En un nuevo estudio, investigadores del Vancouver General Hospital (Vancouver, Canadá) y de la University of British Columbia (Vancouver, Canadá) evaluaron el uso del mapeo óptico del genoma en 200 pacientes adultos con leucemia aguda tratados en un centro terciario canadiense.

La tecnología se implementó junto con los métodos diagnósticos existentes, incluidos el cariotipo, la hibridación in situ fluorescente (FISH) y la secuenciación de nueva generación (NGS) basada en paneles. El OGM identificó más de 640 variantes genéticas clínicamente reportables, en comparación con 444 variantes detectadas mediante las pruebas diagnósticas estándar. De manera importante, la tecnología descubrió anomalías genéticas adicionales clínicamente significativas en casi el 20 % de los pacientes que no fueron detectadas por los enfoques convencionales.

Estos hallazgos adicionales ayudaron a refinar los diagnósticos y a mejorar la estratificación del riesgo en una proporción significativa de los casos. Al revelar alteraciones genéticas previamente no detectadas, el OGM podría permitir a los médicos adaptar mejor las estrategias de tratamiento y predecir con mayor precisión los resultados de la enfermedad. La capacidad de la tecnología para detectar variaciones estructurales en todo el genoma ayuda a superar las limitaciones de los métodos diagnósticos tradicionales, que a menudo tienen una resolución limitada o se centran en regiones genómicas específicas.

Aunque la prueba OGM actualmente requiere más tiempo de respuesta que algunas pruebas estándar, los investigadores creen que proporciona información complementaria valiosa que puede mejorar el proceso diagnóstico de la leucemia aguda. El estudio, publicado en The Journal of Molecular Diagnostics , sugiere que integrar el OGM en las pruebas clínicas de rutina podría mejorar la detección de anomalías genéticas críticas y facilitar la toma de decisiones terapéuticas más personalizadas para los pacientes con leucemia.

“Esta avanzada tecnología de diagnóstico clínico ofrece la oportunidad de tener un impacto significativo en las personas a las que atendemos, al revelar anomalías genéticas que antes no podíamos visualizar gracias a su increíble resolución para la detección de anomalías estructurales y del número de copias”, afirmó la investigadora principal, Tara Spence, PhD, FCCMG, FACMG.

“Está preparada para guiar las decisiones de tratamiento y mejorar nuestra comprensión de los resultados esperados. Al compartir nuestra experiencia y destacar el rendimiento diagnóstico adicional que puede proporcionar la OGM, esperamos reducir las barreras para su implementación y fomentar una mayor adopción de esta poderosa herramienta en la práctica clínica”.

Enlaces relacionados:
Hospital General de Vancouver
Universidad de Columbia Británica

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