El mapeo electrónico del genoma revela alteraciones estructurales en neoplasias hematológicas

El perfilado citogenómico es fundamental para caracterizar las neoplasias hematológicas, donde la detección de variantes estructurales y variantes del número de copias guía el análisis de alta resolución. Las pruebas citogenéticas estándar y el mapeo óptico del genoma se utilizan para identificar estas anomalías, pero los casos complejos y las variantes más pequeñas pueden ser difíciles de resolver de manera integral. Los enfoques electrónicos que analizan ADN ultralargo pueden permitir una exploración más detallada de la estructura del genoma. Un nuevo estudio muestra cómo funcionó una plataforma de mapeo electrónico del genoma frente a los métodos establecidos en muestras de leucemia previamente caracterizadas.

Investigadores de la Universidad de Augusta (Augusta, Georgia, EE. UU.) evaluaron la plataforma OhmX de Nabsys, que implementa el mapeo electrónico del genoma (EGM, por sus siglas en inglés), para el análisis citogenómico de neoplasias hematológicas. En un estudio de prueba de concepto, el equipo examinó muestras de aspirado de médula ósea previamente caracterizadas y comparó los hallazgos obtenidos mediante EGM con los de cariotipado, hibridación fluorescente in situ (FISH) y mapeo óptico del genoma (OGM).

La plataforma OhmX utiliza EGM para analizar electrónicamente moléculas de ADN ultralargas. A diferencia de los sistemas tradicionales de mapeo del genoma que dependen de láseres, cámaras y óptica compleja, EGM integra detección electrónica, nanofluídica y biología computacional en un sistema compacto diseñado para ofrecer información de alta resolución sobre la estructura del genoma. Según Nabsys, la plataforma es de uso exclusivo para investigación y está disponible comercialmente para laboratorios de todo el mundo.

El estudio incluyó cuatro muestras de leucemia mieloide aguda (LMA) y una muestra de leucemia mieloide crónica (LMC) que representaban varias clases de anomalías cromosómicas. EGM mostró una concordancia del 100% con las pruebas citogenéticas estándar y OGM para variantes estructurales y variantes del número de copias clínicamente relevantes, detectando todas las anomalías patogénicas identificadas por las pruebas estándar de atención, así como los hallazgos correspondientes observados con OGM.

Las anomalías detectadas incluyeron reordenamientos BCR::ABL1; cambios de cromosomas completos como trisomía 4, trisomía 21 y monosomía 7; deleciones; y variantes estructurales complejas. EGM también resolvió alteraciones más pequeñas, incluida una duplicación tándem parcial de KMT2A. En un caso complejo de LMA, la plataforma caracterizó además una anomalía del cromosoma 20 como una fusión intracromosómica, confirmó la pérdida de 20q e identificó una deleción de aproximadamente 1,8 Mb en 7q22.1 que no había sido informada por el cariotipado ni por FISH.

"Nuestro laboratorio tiene una amplia experiencia evaluando el mapeo del genoma en neoplasias hematológicas, y nos interesaba comprender cómo funcionaría un enfoque electrónico en muestras bien caracterizadas. En este estudio inicial de prueba de concepto con cinco muestras, EGM detectó todas las anomalías identificadas por las pruebas citogenéticas estándar y OGM, al tiempo que proporcionó información estructural adicional en casos complejos. Estos resultados respaldan una evaluación adicional de EGM en cohortes más amplias y diversas", afirmó Ravindra Kolhe, M.D., Ph.D., FCAP, profesor y director del Departamento de Patología de la Universidad Augusta.

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