Las pruebas genéticas identifican una predisposición hereditaria en niños con leucemia aguda

La leucemia aguda infantil puede implicar una predisposición hereditaria al cáncer que no siempre es evidente en el momento del diagnóstico. Estudios previos estiman que entre el 4 % y el 10 % de los niños con neoplasias hematológicas portan una predisposición germinal al cáncer, aunque las tasas notificadas varían según el diseño del estudio y la selección de pacientes. Detectar estas variantes puede ser difícil cuando no hay indicios previos de riesgo hereditario de cáncer. Para mejorar la identificación en estos casos, nuevos hallazgos muestran que las pruebas genéticas pueden ayudar a descubrir la predisposición germinal subyacente a la leucemia infantil.

Investigadores del Instituto Karolinska (Estocolmo, Suecia) evaluaron la predisposición germinal en niños con diagnóstico reciente de leucemia aguda en Suecia. El estudio utilizó una evaluación clínica de los síntomas y los antecedentes familiares, la secuenciación del genoma completo para analizar todo el genoma y el análisis genético del tejido tumoral. Los hallazgos se publicaron en Nature Communications el 29 de septiembre de 2026.

La cohorte prospectiva nacional incluyó a 181 niños que habían recibido recientemente un diagnóstico de leucemia aguda. En total, 9 de los 181 niños, o aproximadamente el 5 %, portaban variantes genéticas que indicaban una predisposición germinal a la leucemia. Seis niños tenían aberraciones genéticas específicamente asociadas con la leucemia, mientras que tres portaban variantes raras en genes previamente vinculados a tumores sólidos.

En 6 de los 9 niños, el aumento del riesgo de cáncer no se había reconocido antes del diagnóstico de leucemia. Una vez identificadas las variantes, ocho niños fueron incluidos en programas de vigilancia especializados y en cuatro se realizaron modificaciones del tratamiento. Los investigadores señalaron que la proporción identificada en este estudio fue algo menor que en estimaciones anteriores, en parte porque se incluyó a todos los niños independientemente de cualquier sospecha previa de riesgo hereditario de cáncer.

El estudio se llevó a cabo en colaboración entre seis hospitales universitarios suecos y grupos de investigación dentro de Genomic Medicine Sweden. Los investigadores también señalaron una limitación del estudio, ya que los análisis se centraron en una lista predefinida de genes y podrían haber pasado por alto algunas causas genéticas. Indicaron que se necesitan estudios más amplios para comprender mejor la contribución de los factores genéticos germinales a la leucemia infantil.

 “Nuestros resultados muestran que las pruebas genéticas pueden proporcionar información clínicamente importante que influye tanto en el tratamiento como en el seguimiento. Al mismo tiempo, los beneficios deben ponderarse frente a los recursos disponibles y la necesidad de asesoramiento genético”, dice Bianca Tesi, genetista clínica consultora del Departamento de Genética Clínica y Genómica, Hospital Universitario Karolinska, y coautora sénior del estudio.

 “Al secuenciar a todos los niños y combinar una evaluación clínica exhaustiva con la secuenciación del genoma completo y el análisis tumoral, obtuvimos una imagen completa de cuán comunes son las variantes germinales y qué genes están implicados”, añadió Fulya Taylan, profesora asociada del Departamento de Medicina y Cirugía Moleculares, Instituto Karolinska, y primera autora del estudio.

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