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Identifican mutaciones deletéreas en cáncer de endometrio

Por el equipo editorial de Labmedica en español
Actualizado el 20 Apr 2016
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Imagen: Un diagrama de los tres biomarcadores del ensayo myChoice para la deficiencia de recombinación homóloga (HRD) (Fotografía cortesía de Myriad Genetics).
Imagen: Un diagrama de los tres biomarcadores del ensayo myChoice para la deficiencia de recombinación homóloga (HRD) (Fotografía cortesía de Myriad Genetics).
Dos estudios recientes han demostrado que una prueba de cáncer hereditario puede identificar mutaciones perjudiciales en pacientes con cáncer de endometrio y, además, mostró la capacidad superior de la prueba combinada de tres biomarcadores para predecir la supervivencia en pacientes con cáncer de ovario tratadas con platino.
 
Un estudio realizado por científicos del Centro de Cáncer MD Anderson (Houston, TX, EUA) evaluó la prevalencia de mutaciones de genes de predisposición al cáncer en 381 pacientes con cáncer de endometrio a quienes les habían practicado previamente pruebas para tumores con el fin de detectar el síndrome de Lynch. Las pacientes fueron evaluadas en busca de mutaciones en 25 genes del cáncer mediante la prueba myRisk Cáncer Hereditario (Myriad Genetics, Salt Lake City, UT, EUA). 
 
Los resultados mostraron que 9,2% de las pacientes con cáncer de endometrio tenían una mutación deletérea, incluyendo 5,8% con una mutación en un gen del síndrome de Lynch y 3,4% en 10 genes que no hacían parte del síndrome de Lynch. El panel de análisis para múltiples genes con myRisk demostró la capacidad de identificar 60% más mutaciones, varias de las cuales estaban asociadas con los cánceres de ovario y útero. Estos hallazgos apoyan el uso de la prueba de panel de genes para identificar a las pacientes que no pueden ser detectadas por las pruebas corrientes para el síndrome de Lynch, únicamente.
 
En otro estudio, de la misma institución, se comparó la capacidad predictiva de la puntuación de los tres biomarcadores combinados myChoice, de deficiencia de recombinación homóloga (HRD), con las tres medidas independientes de la deficiencia de recombinación homóloga que componen el ensayo incluyendo: puntaje de pérdida de heterocigosidad (LOH), puntaje de desequilibrio telomérico-alélico (TAI) y puntaje de las transiciones a gran escala (LST). Los resultados mostraron que la puntuación combinada HRD myChoice predice la supervivencia libre de progresión y la supervivencia global en las pacientes con cáncer de ovario, tratadas con platino. En un análisis con dos variables, ninguno de los biomarcadores individuales (LOH, TAI y LST) alcanzó significación estadística para la supervivencia libre de progresión o la supervivencia general. En este estudio, myChoice HRD demostró ser un predictor de resultados clínicos superiores a cualquiera de los componentes individuales de puntuación, incluyendo LOH, TAI y LST.
 
Johnathan Lancaster, MD, PhD, director médico, en Myriad Genetic Laboratories, dijo: “El cáncer de endometrio es el cáncer ginecológico más frecuente y un número significativo de estos casos se deben a mutaciones en los genes de cáncer hereditario. Los nuevos datos muestran que la prueba del panel de genes puede identificar muchos más pacientes con mutaciones perjudiciales, que las pruebas de genes del síndrome de Lynch solo. La información adicional proporcionada por la prueba myRisk Cáncer Hereditario, les ayudará a los médicos a optimizar el cuidado de sus pacientes”. Los estudios fueron presentados en el congreso anual de la sociedad para la Oncología Ginecológica, celebrado del 19-22 de marzo de 2016, en San Diego (California, EUA). 

Enlaces relacionados:
 
MD Anderson Cancer Center
Myriad Genetics
 


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