Prueba cutánea mejora diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas raras y debilitantes

En las enfermedades neurodegenerativas, las proteínas mal plegadas, como la alfa-sinucleína o la tau, se acumulan en las células del cerebro y del sistema nervioso, lo que provoca daño celular y neurodegeneración. Si bien los investigadores han detectado con éxito estas proteínas mal plegadas en el líquido cefalorraquídeo obtenido mediante punción lumbar, este método no siempre es accesible y algunos pacientes no pueden someterse al procedimiento. Como resultado, los pacientes suelen ser diagnosticados con base en sus síntomas y presentación clínica, lo que puede llevar a diagnósticos erróneos, especialmente para afecciones más raras como la parálisis supranuclear progresiva (PSP). Por ejemplo, algunos pacientes con PSP podrían actualmente ser diagnosticados erróneamente con enfermedad de Parkinson e inscritos en ensayos dirigidos a la proteína alfa-sinucleína, lo que podría distorsionar los resultados de los ensayos.

Investigadores de la Universidad de Toronto (Toronto, Ontario, Canadá) han desarrollado una prueba cutánea que detecta las características distintivas de la PSP, lo que ofrece la posibilidad de un enfoque diagnóstico mínimamente invasivo. Esta prueba, descrita en un número reciente de JAMA Neurology, podría permitir un diagnóstico más temprano y preciso de la PSP que los métodos actuales. Previamente, el equipo de investigación desarrolló una prueba para detectar la alfa-sinucleína mal plegada en los nervios cutáneos de personas con enfermedad de Parkinson. Este ensayo ha sido validado y el equipo espera que eventualmente se utilice en ensayos clínicos, aunque aún no está disponible para diagnósticos clínicos.

El equipo buscó extender esta tecnología a la PSP, una enfermedad causada por proteínas tau mal plegadas, para la cual actualmente no existe cura, aunque ciertos síntomas pueden controlarse con tratamientos para otras enfermedades como el parkinson. Utilizando el mismo método que la prueba de alfa-sinucleína, los investigadores crearon una prueba capaz de detectar una secuencia de tau mal plegada específica de la PSP. Informaron, por primera vez en la literatura, que la proteína tau asociada a la enfermedad puede identificarse en la piel de pacientes vivos con PSP con alta precisión. Al examinar biopsias de piel de pacientes con PSP, atrofia multisistémica, degeneración corticobasal, enfermedad de párkinson y controles sanos, los investigadores encontraron tau mal plegada en la mayoría de los pacientes con PSP, pero con mucha menos frecuencia en aquellos con otras enfermedades neurodegenerativas.

Cabe destacar que no se detectó tau mal plegada en pacientes con enfermedad de Parkinson ni en controles sanos. La prueba presentó una sensibilidad y una especificidad del 90 %, lo que la convierte en una herramienta diagnóstica fiable. Los investigadores creen que esta prueba podría formar parte de un conjunto más amplio de análisis de sangre y piel, combinados con datos clínicos, para ayudar a los médicos a realizar diagnósticos más precisos y recomendar ensayos clínicos más adecuados. El ensayo se encuentra actualmente en proceso de validación en un ensayo clínico en cinco centros de PSP en Norteamérica y Europa. El equipo de Toronto también continúa estudiando la viabilidad y conveniencia del ensayo para su uso más allá de los principales centros de investigación.

"Este ensayo es importante para asignar pacientes a los ensayos clínicos correctos, pero será aún más importante en el futuro a medida que los investigadores desarrollen tratamientos específicos y de precisión para la PSP", dijo Ivan Martinez-Valbuena, un asociado científico del Centro de Parálisis Supranuclear Progresiva Rossy en el Instituto del Cerebro Krembil de la UHN y el Centro Tanz para la Investigación en Enfermedades Neurodegenerativas de la U de T.

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