Nuevo modelo de IA predice efectos de variantes genéticas en enfermedades específicas

Sin embargo, hasta la mitad de estas variantes se clasifican como de significado incierto, lo que indica que su papel en la causa de una enfermedad, si lo hay, sigue sin estar claro. Los modelos de IA existentes son eficaces para distinguir qué variantes genéticas tienen mayor probabilidad de afectar negativamente la estructura o función de las proteínas, lo que podría provocar enfermedades. Sin embargo, estos modelos carecen de la capacidad de vincular una variante genética específica con una enfermedad en particular, lo que limita su utilidad en el diagnóstico y el tratamiento. Ahora, investigadores han desarrollado un nuevo modelo de IA capaz de identificar con precisión mutaciones genéticas dañinas para llegar a diagnósticos y tratamientos más precisos.

El novedoso modelo de IA, denominado DYNA, fue desarrollado por investigadores de Cedars-Sinai (Los Ángeles, CA, EUA) y diferencia con precisión entre variaciones genéticas dañinas e inocuas, lo que mejora la capacidad de los médicos para diagnosticar enfermedades. Esta nueva herramienta tiene el potencial de allanar el camino hacia una medicina más específica y personalizada. En una investigación publicada en la revista Nature Machine Intelligence, revisada por pares, el equipo demostró que DYNA supera a los modelos de IA existentes en la predicción de qué cambios en el ADN, comúnmente conocidos como mutaciones, están relacionados con afecciones cardiovasculares específicas y otras enfermedades.

Para crear DYNA, los investigadores emplearon un tipo de IA llamada red neuronal siamesa para refinar dos modelos de IA existentes. Estos modelos modificados se utilizaron para predecir la probabilidad de que variantes genéticas específicas se asocien con afecciones como la miocardiopatía (agrandamiento, endurecimiento o debilitamiento del músculo cardíaco) y la arritmia (latidos cardíacos irregulares). Posteriormente, el equipo comparó los resultados de DYNA con datos de ClinVar, una prestigiosa base de datos pública que recopila informes de variaciones genéticas relacionadas con enfermedades. La comparación reveló que DYNA correlacionó correctamente las variantes genéticas con las enfermedades correspondientes.

“Para los investigadores, DYNA ofrece un marco flexible para estudiar diversas enfermedades genéticas”, afirmó el Dr. Jason Moore, autor colaborador del estudio y director del Departamento de Biomedicina Computacional de Cedars-Sinai. “En el futuro, se podría usar DYNA para ofrecer a los profesionales sanitarios herramientas avanzadas que permitan adaptar los diagnósticos y tratamientos al perfil genético de cada individuo”.