Modelo de IA supera a clínicos en la detección de enfermedades raras

Se estima que las enfermedades raras afectan a 300 millones de personas en todo el mundo; sin embargo, el diagnóstico suele ser largo y propenso a errores. Muchas de estas afecciones presentan signos heterogéneos que se superponen con trastornos comunes, lo que provoca derivaciones repetidas, diagnósticos erróneos y procedimientos innecesarios. Para muchos pacientes, el tiempo hasta obtener un diagnóstico confirmado puede superar los cinco años. Un nuevo estudio muestra ahora que un sistema de inteligencia artificial (IA) puede superar a médicos experimentados en la identificación de enfermedades raras de forma más temprana y precisa.

Un equipo liderado por investigadores de la Universidad Jiao Tong de Shanghái y de instituciones afiliadas ha desarrollado DeepRare, un marco agéntico para la priorización y el diagnóstico de enfermedades raras. En lugar de depender de un único modelo, el sistema coordina 40 herramientas digitales especializadas para analizar diversas entradas, incluido el ADN del paciente, bases de datos médicas oficiales y notas clínicas manuscritas. Un sistema central de IA orquesta estos componentes para sintetizar la evidencia y converger en un diagnóstico con un razonamiento trazable.

DeepRare se evaluó inicialmente en 6.401 casos clínicos con resultados conocidos. Utilizando la misma información de síntomas y ADN disponible para los médicos originales años antes, el sistema podría haber identificado la afección correcta en una etapa más temprana del proceso de diagnóstico. En esta evaluación comparativa retrospectiva, también superó a 15 sistemas de diagnóstico existentes.

Una evaluación posterior comparó directamente DeepRare con médicos en 163 casos complejos. Cinco médicos experimentados, cada uno con más de una década de práctica clínica, recibieron los mismos datos que el sistema. DeepRare logró una precisión diagnóstica top-1 del 64,4 % en el primer intento, frente al 54,6 % obtenido por los médicos.

Incluso cuando no acertó exactamente en el primer intento, el indicador Recall@3 mostró que el diagnóstico correcto generalmente se encontraba entre sus tres principales sugerencias. Diez especialistas en enfermedades raras revisaron el razonamiento paso a paso del sistema y coincidieron con su lógica el 95,4 % de las veces. Los resultados se describieron en un estudio publicado en Nature el 18 de febrero de 2026.

"DeepRare es uno de los primeros modelos computacionales que supera el rendimiento diagnóstico de médicos expertos en la compleja tarea de fenotipado y diagnóstico de enfermedades raras", afirmaron los autores del estudio. "Nuestro trabajo no solo impulsa el diagnóstico de enfermedades raras, sino que también demuestra cómo los sistemas de agentes más recientes y potentes, basados en modelos de lenguaje extenso, pueden transformar los flujos de trabajo clínicos actuales".

Enlaces relacionados:
Universidad Jiao Tong de Shanghái

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