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Diagnóstico Molecular

Imagen: Patología macroscópica de la miocardiopatía idiopática. El ventrículo izquierdo del corazón abierto muestra un ventrículo izquierdo dilatado y engrosado con fibrosis subendocárdica que se manifiesta como una mayor blancura del endocardio (Fotografía cortesía de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de [EUA])

Cribado genético más completo beneficia a los pacientes con enfermedad cardiovascular

Los resultados de un estudio piloto sugirieron que la información obtenida mediante pruebas genéticas integrales beneficiaría el tratamiento de pacientes que padecen una amplia gama de enfermedades cardiovasculares. Más...
02 Nov 2021
Imagen: El sistema Agilent TapeStation es una herramienta de electroforesis automatizada establecida para el control de calidad de muestras de ADN y ARN (Fotografía cortesía de Agilent Technologies)

Asocian los tumores causantes de hipertensión benigna a las mutaciones somáticas con copromotores

La mayoría de los adenomas productores de aldosterona (APA) tienen mutaciones somáticas con ganancia de función de los canales iónicos o transportadores. Sin embargo, su frecuencia en los grupos de células productoras de aldosterona de la glándula suprarrenal normal sugiere un requisito de mutaciones con copromotores en los APA. Más...
02 Nov 2021
Estructura de la proteína TK1 (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons)

Niveles séricos de timidina quinasa predicen la progresión de enfermedad y la supervivencia general de los pacientes con cáncer de mama metastásico

Se ha descubierto que los niveles en suero sanguíneo de la enzima timidina quinasa 1 (TK1) predicen la progresión de la enfermedad y la supervivencia general de pacientes con cáncer de mama metastásico con receptor hormonal positivo (CMM). Más...
01 Nov 2021
Imagen: Diagrama esquemático del flujo de trabajo de Fabric GEM que proporciona resultados rápidos y exactos para cualquier análisis clínico de NGS (Fotografía cortesía de Fabric Genomics)

Tecnología basada en IA identifica causas genéticas de enfermedades serias

La interpretación clínica de las variantes genéticas en el contexto del fenotipo del paciente se ha convertido en el mayor componente del gasto de tiempo y costo para el diagnóstico, basado en el genoma, de las enfermedades genéticas raras. Más...
27 Oct 2021
Imagen: Una célula cancerosa durante la división celular (Fotografía cortesía de los Institutos Nacionales de Salud de [EUA])

Método nuevo promete el aislamiento rápido de vesículas extracelulares ricas en biomarcadores

Un método nuevo para aislar y analizar biomarcadores de cáncer de vesículas extracelulares presentes en fluidos biológicos se basa en un nuevo chip de biopsia líquida hecho de partículas magnéticas. Más...
27 Oct 2021
Imagen: Ejemplo representativo de placas de β-amiloide (Aβ1-42; coloración marrón; puntas de flecha) y ovillos neurofibrilares (anticuerpo PHF1; coloración azul; flecha) en la corteza frontal de una persona de 46 años con síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer en etapa terminal. (Fotografía cortesía de la Universidad de California, Irvine).

Comparan biomarcadores en el LCR para el síndrome de Down y el Alzheimer heredado

Aunque la mayoría de las personas con síndrome de Down experimentarán cambios cerebrales a medida que envejecen, no todos desarrollarán la enfermedad de Alzheimer u otro tipo de demencia. Si bien tener síndrome de Down pone a una persona en mayor riesgo, estimado en 1 de cada 3 personas en sus 50 años, y más cerca de 2 de cada 3 en los mayores de 60 años, no es inevitable para todos. Más...
26 Oct 2021
Imagen: El secuenciador de sobremesa MiSeq permite aplicaciones específicas y de genoma microbiano con secuenciación de alta calidad, análisis de datos simple y almacenamiento en la nube (Fotografía cortesía de Illumina)

Caracterización molecular de la microbiota en el líquido cefalorraquídeo usando WGA

La hidrocefalia es una causa común de discapacidad neurológica en los niños. La colocación de una derivación de líquido cefalorraquídeo (LCR) permite que los niños con hidrocefalia sobrevivan y eviten una lesión cerebral continua. Más...
26 Oct 2021
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