Validan estrategia de secuenciación de próxima generación para la monitorización de la ERM en el mieloma múltiple

La capacidad de cuantificación del ensayo se evaluó mediante investigaciones de dilución en serie. LymphoTrack analizó muestras pareadas de 101 pacientes, utilizando secuenciación de Sanger y un ensayo de flujo de próxima generación (NGF) (EuroFlow, Leiden, Países Bajos) como referencias validadas para la evaluación del diagnóstico y el seguimiento, respectivamente. Se realizaron estudios de ERM utilizando LymphoTrack en paralelo en dos laboratorios para evaluar la reproducibilidad.

Los investigadores establecieron la sensibilidad en 1,3 células tumorales por número total de células de entrada. La clonalidad se confirmó en el 99% y el 100% de los casos con Sanger y NGS, respectivamente, mostrando una gran concordancia (97,9%), aunque varias muestras presentaron discrepancias menores en la secuencia de nucleótidos de los reordenamientos. Se realizó una NGS paralela en 82 casos de seguimiento, logrando una sensibilidad mediana del 0,001%, mientras que, para la NGF, la sensibilidad mediana fue del 0,0002%. La reproducibilidad de los estudios de ERM basados en LymphoTrack (85,4%) y la correlación con la NGF (R2> 0,8) fueron altas. Las pruebas de Bland-Altman mostraron niveles de concordancia muy significativos entre el flujo y la secuenciación.

Los autores concluyeron que, en conjunto, sus hallazgos apoyan la utilidad de enfoques alternativos de NGS en el MM, demostrando un nivel estadísticamente significativo de concordancia con métodos previamente validados usados rutinariamente para la detección de clonalidad y evaluación de ERM, y subrayan la necesidad de una mayor estandarización de los procedimientos de cuantificación del análisis LymphoTrack para su uso como alternativa adecuada al ensayo ClonoSEQ (Adaptive Technologies, Seattle, WA, EUA). El estudio fue publicado el 7 de octubre de 2021 en la revista Archives of Pathology and Laboratory Medicine.

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