Prueba de sangre prenatal basada en IA identifica defectos cardíacos fetales peligrosos antes del nacimiento

Los defectos de nacimiento, en particular los que se derivan de enfermedades del corazón, son una de las principales causas de mortalidad infantil. Estos incluyen un orificio en el corazón, el más común, y otro defecto congénito cardíaco, potencialmente mortal, que podría afectar los niveles de oxígeno y el flujo sanguíneo al nacer; válvula y otras anomalías. Actualmente, la ecografía que genera imágenes del corazón fetal es la única herramienta de detección disponible para la detección temprana (prenatal) de defectos cardíacos congénitos. Desafortunadamente, en los EUA, solo alrededor de la mitad de los defectos cardíacos congénitos fetales se identifican en la ecografía prenatal. Debido a esta limitación, ahora es el estándar de atención evaluar y monitorear los niveles de oxígeno del recién nacido, a través de la oximetría de pulso. Sin embargo, la oximetría de pulso todavía pasa por alto alrededor del 10 % de los defectos cardíacos críticos de los recién nacidos, lo que provoca un aumento de las muertes y complicaciones graves. Ahora, una nueva prueba de sangre para mujeres embarazadas utiliza inteligencia artificial (IA) y biomarcadores relacionados con la genética para detectar con precisión defectos cardíacos congénitos fetales, mucho antes del nacimiento.

El tabaquismo, el consumo de alcohol, las toxinas ambientales y la deficiencia de vitaminas son contribuyentes conocidos al desarrollo de defectos cardíacos congénitos. Estos agentes causan cambios químicos ("epigenéticos") en el ADN que pueden afectar la función de genes críticos para el desarrollo del corazón al activar o desactivar genes. Investigadores del Hospital Beaumont (Southfield, MI, EUA) junto con colegas de otras tres instituciones aprovecharon el poder de la IA para identificar y evaluar el ADN fetal que circula en el torrente sanguíneo de la madre. El análisis de IA del ADN circulante (incluido el fetal) extraído de la sangre de la madre permitió a los investigadores revisar, de manera eficiente, potencialmente miles de millones de piezas de información en el genoma. Esto incluyó la identificación rápida de predictores específicos de un posible defecto cardíaco fetal y la separación de aquellos que necesitan un seguimiento continuo.

Los investigadores advierten que se necesitan estudios prospectivos más grandes para validar estos hallazgos. Sin embargo, este método de detección mínimamente invasivo es un primer paso importante para establecer un plan de acción posnatal efectivo que encamine rápidamente a los bebés en riesgo para que reciban la atención médica y quirúrgica intensiva que necesitan. En última instancia, a los investigadores les gustaría ver que todas las mujeres embarazadas logren un fácil acceso a la detección, a través de un análisis de sangre, que no requiere citas previas ni un tiempo significativo fuera del trabajo. Aquellas que den positivo podrían ser referidas para ecografías cardíacas fetales y neonatales detalladas y una intervención temprana adecuada, según sea necesario.

“Una vez confirmados, estos resultados podrían conducir a nuevos protocolos emocionantes y, lo que es más importante, mejores resultados para los recién nacidos y sus familias”, dijo el Dr. Ray Bahado-Singh, jefe del sistema de Obstetricia y Ginecología de Beaumont Health y autor principal del estudio. “Los próximos pasos después de una prueba positiva incluirían realizar un ecocardiograma prenatal y repetirlo después del nacimiento para confirmar la presencia y la naturaleza de un defecto cardíaco”.

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