Análisis de sangre con IA detecta cáncer de hígado

Más de 800.000 personas son diagnosticadas con cáncer de hígado en todo el mundo cada año, y es una de las principales causas de muerte por cáncer en todo el mundo, según la Sociedad Americana del Cáncer. Se estima que 400 millones de personas en todo el mundo tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer hepatocelular (CHC), un tipo de cáncer de hígado, debido a la cirrosis por enfermedades hepáticas crónicas, incluida la hepatitis viral crónica o la enfermedad del hígado graso no alcohólico. Ahora, una nueva tecnología de análisis de sangre con inteligencia artificial, desarrollada por investigadores para detectar con éxito el cáncer de pulmón en un estudio de 2021, ha detectado más del 80% de los cánceres de hígado en un nuevo estudio de 724 personas. El análisis de sangre, llamado DELFI (evaluación de ADN de fragmentos para la intercepción temprana) detecta cambios de fragmentación entre el ADN de las células cancerosas que se derraman en el torrente sanguíneo, conocido como ADN libre de células (cfDNA).

La tecnología DELFI utiliza un análisis de sangre para medir la forma en que el ADN se empaqueta dentro del núcleo de una célula al estudiar el tamaño y la cantidad de ADN libre presente en la circulación desde diferentes regiones del genoma. Las células sanas empaquetan el ADN como una maleta bien organizada, en la que las diferentes regiones del genoma se colocan cuidadosamente en varios compartimentos. Los núcleos de las células cancerosas, por el contrario, son como maletas más desorganizadas, con elementos de todo el genoma arrojados al azar. Cuando las células cancerosas mueren, liberan fragmentos de ADN de manera caótica en el torrente sanguíneo. DELFI identifica la presencia de cáncer al examinar millones de fragmentos de cfDNA en busca de patrones anormales, incluido el tamaño y la cantidad de ADN en diferentes regiones genómicas. El enfoque DELFI solo requiere una secuenciación de baja cobertura, lo que permite que esta tecnología sea rentable en un entorno de detección.

En el estudio más reciente, los investigadores del Centro Oncológico Johns Hopkins Kimmel (Baltimore, MD, EUA) realizaron la prueba, que previamente demostró clasificar con precisión el cáncer de pulmón, en fragmentos de cfDNA aislados de las muestras de plasma. Analizaron los patrones de fragmentación en cada muestra para desarrollar una puntuación DELFI. El equipo utilizó la tecnología DELFI en muestras de plasma sanguíneo obtenidas de 724 personas en los EUA, la Unión Europea (UE) y Hong Kong para detectar CHC. Los investigadores creen que este es el primer análisis de fragmentación de todo el genoma validado de forma independiente en dos poblaciones de alto riesgo y en diferentes grupos raciales y étnicos con diferentes causas asociadas con sus cánceres de hígado. De las 724 muestras de plasma estudiadas, 501 se recolectaron en los EUA y la UE e incluyeron muestras de 75 personas con CHC para entrenar y validar el modelo de aprendizaje automático, un tipo de inteligencia artificial que usa datos y algoritmos para mejorar la precisión. Para la validación, se analizaron 223 muestras de plasma adicionales de personas en Hong Kong e incluyeron muestras de 90 personas con CHC, 66 con el virus de la hepatitis B (VHB), 35 con cirrosis hepática relacionada con el VHB y 32 personas sin factores de riesgo subyacentes.

Las puntuaciones fueron bajas para las personas libres de cáncer con hepatitis viral o cirrosis (la puntuación mediana de DELFI fue de 0,078 y 0,080, respectivamente), pero, en promedio, de 5 a 10 veces más altas para los 75 pacientes con CHC en las muestras de EUA/UE, con puntuaciones altas observadas en todos los estadios del cáncer, incluida la enfermedad en estadio temprano (puntajes DELFI para el estadio 0 = 0,46, estadio A = 0,61, estadio B = 0,83 y estadio C = 0,92). Además, la prueba detectó cambios de fragmentación en el contenido y el empaquetamiento de los genomas del cáncer de hígado, incluidas las regiones del genoma asociadas con la actividad específica del hígado. La tecnología DELFI detectó cánceres de hígado en sus etapas más tempranas, con una sensibilidad general, o la capacidad de detectar un cáncer con precisión, del 88 % y una especificidad del 98 %, lo que significa que casi nunca proporcionó incorrectamente un resultado falso positivo, entre personas con riesgo promedio. En muestras recolectadas de personas con alto riesgo de CHC, la prueba tuvo una sensibilidad del 85 % y una especificidad del 80 %. Los investigadores dicen que los próximos pasos incluyen la validación de este enfoque en estudios más amplios para uso clínico.

"Una mayor detección temprana del cáncer de hígado podría salvar vidas, pero las pruebas de detección actualmente disponibles están infrautilizadas y pasan por alto muchos cánceres", dijo Victor Velculescu, MD, Ph.D., profesor de oncología y codirector del Programa de Genética y Epigenética del Cáncer en del centro Oncológico Johns Hopkins Kimmel, quien codirigió el estudio.

“Actualmente, menos del 20 % de la población de alto riesgo se somete a pruebas de detección de cáncer de hígado debido a la accesibilidad y al rendimiento subóptimo de las pruebas. Este nuevo análisis de sangre puede duplicar la cantidad de casos de cáncer de hígado detectados, en comparación con el análisis de sangre estándar disponible, y aumentar la detección temprana del cáncer”, agregó Amy Kim, MD, profesora asistente de medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y coautora principal del estudio.

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Johns Hopkins Medicine

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