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06 feb 2023 - 09 feb 2023

Prueba de saliva no invasiva predice riesgo futuro de Alzheimer

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 22 Nov 2022
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Imagen: genoSCORE-LAB es una prueba genética para la evaluación de riesgos en la enfermedad de Alzheimer (Fotografía cortesía de Cytox)
Imagen: genoSCORE-LAB es una prueba genética para la evaluación de riesgos en la enfermedad de Alzheimer (Fotografía cortesía de Cytox)

El riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer tiene varios componentes; dependiendo de los genes de un individuo, la persona puede haber nacido con un mayor o menor riesgo de desarrollar la enfermedad. Este riesgo genético, que incluye el sexo de un individuo, se mantiene constante, pero el envejecimiento aumenta el riesgo para todos. Otros factores externos también pueden contribuir al riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer y su posterior progresión. Afortunadamente, hay muchas acciones positivas que se pueden tomar, que tienen el potencial de retrasar la aparición de la enfermedad de Alzheimer, pero primero es importante entender el riesgo. Ahora, una nueva prueba no invasiva puede predecir el riesgo de que una persona desarrolle la enfermedad de Alzheimer a partir de una simple muestra de saliva.

El genoSCORE-LAB de Cytox Ltd. (Oxford, Inglaterra) es una prueba genética que analiza los genotipos de los pacientes de una matriz de más de 100.000 polimorfismos de un solo nucleótido (variaciones genéticas comunes) que están asociados con el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer o protegen contra él. Más específicamente, genoSCORE-LAB genera un puntaje de riesgo poligénico, generado a través de un algoritmo, que evalúa múltiples loci genéticos y sus pesos asociados que causan enfermedades, junto con la edad y el sexo, que también afectan el riesgo. El estado APOE sigue siendo un componente genético importante del riesgo en la enfermedad de Alzheimer, especialmente los portadores del alelo -E4. Sin embargo, genoSCORE-LAB proporciona información adicional sobre el riesgo genético de deterioro cognitivo en los grupos de heterocigotos E4 y homocigotos E3. genoSCORE-LAB también informará sobre el estado APOE y destacará la presencia de variantes genéticas que se sabe que están asociadas con la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano.

genoSCORE-LAB solo requiere una muestra de sangre o saliva. Un hisopo bucal fácil de usar permite a las personas proporcionar una muestra desde su hogar si se están autoaislando debido a COVID-19, o si no desean o no pueden asistir fácilmente a un entorno de atención médica. Las aplicaciones iniciales serán para médicos que evalúen nuevos pacientes, con quejas cognitivas, para comprender mejor su riesgo futuro de deterioro cognitivo debido a la enfermedad de Alzheimer. También puede proporcionar una mayor comprensión del riesgo de deterioro cognitivo en pacientes existentes. Además, genoSCORE-LAB se usará en estrategias de reclutamiento de estudios clínicos para identificar a los pacientes más adecuados para participar en ensayos de investigación sobre medicamentos contra el Alzheimer, incluidos aquellos pacientes con deterioro cognitivo leve que corren mayor riesgo de deterioro posterior dentro de la escala de tiempo del estudio.

Enlaces relacionados:
Cytox Ltd.  

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