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Prueba de ERM basada en ctADN detecta tan solo una molécula mutante en un millón de moléculas de ADN

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 07 Dec 2022
Imagen: El enfoque de biopsia líquida ofrece una sensibilidad y especificidad incomparables para la detección de moléculas mutantes de baja frecuencia (Fotografía cortesía de Pexels)
Imagen: El enfoque de biopsia líquida ofrece una sensibilidad y especificidad incomparables para la detección de moléculas mutantes de baja frecuencia (Fotografía cortesía de Pexels)

La detección de ADN tumoral circulante (ctADN) es un método no invasivo para evaluar la carga tumoral con una muestra de sangre. Los datos recientes también correlacionan los niveles de ctADN en pacientes posquirúrgicos con cáncer con supervivencia libre de recurrencia (SLR) y riesgo de recurrencia. Ahora, una prueba de diagnóstico de cáncer personalizada de primera clase que se encuentra actualmente en desarrollo y está planeada para ser comercializada en 2023 puede detectar tan solo una molécula mutante en un millón de moléculas de ADN, posicionándola como la prueba de EMR basada en ctADN más sensible para su uso en tumores sólidos.

Haystack Oncology (Baltimore, MD, EUA) planea ampliar la accesibilidad a su innovadora plataforma de pruebas de EMR basada en ctADN, Haystack Duo, una química de próxima generación con baja tasa de error que permite pruebas de EMR ultrasensibles y personalizadas. El método de biopsia líquida ofrece una sensibilidad y una especificidad incomparables para la detección de moléculas mutantes de baja frecuencia para ver lo que otros no pueden. Haystack es pionera en investigación de tecnologías de biopsia líquida para detectar con alta sensibilidad y especificidad la presencia de cualquier rastro de EMR: pequeñas cantidades de moléculas de ADN tumoral residual que quedan en el cuerpo después del tratamiento inicial. Estas moléculas de ctADN son un marcador de la presencia de cáncer e indican que la enfermedad reaparecerá. Las pruebas de Haystack están diseñadas para ayudar a informar las intervenciones clínicas mediante la creación de paneles de diagnóstico personalizados para adaptar los planes de tratamiento óptimos para cada paciente, independientemente del origen del tumor.

La prueba basada en biopsia líquida informada por el tumor de Haystack comienza con la secuenciación del exoma completo basada en tejido para identificar mutaciones tumorales específicas del paciente. Luego se desarrolla una prueba de EMR personalizada para detectar ctADN de enfermedad residual, recurrente o resistente. Se utilizó una versión de la tecnología de Haystack en el histórico estudio clínico DYNAMIC de pacientes con cáncer de colon en etapa II después de la cirugía. Los resultados del estudio informados a principios de este año demostraron que la aplicación del enfoque guiado por ctADN de Haystack para el tratamiento del cáncer de colon en etapa II redujo significativamente el uso de quimioterapia adyuvante sin comprometer el riesgo de recurrencia o la supervivencia a dos años.

"Detectar la EMR ha sido durante mucho tiempo como buscar una aguja en un pajar: estamos buscando una pequeña cantidad de moléculas de ADN derivadas de tumores en un mar de moléculas normales en una muestra de sangre. Si se detecta enfermedad residual, el viaje del paciente puede transformarse para mejorar en gran medida la probabilidad de beneficio clínico y, en última instancia, salvar vidas", dijo Dan Edelstein, presidente y director ejecutivo de Haystack. "La misión de Haystack es brindar una detección más temprana y precisa de tumores residuales y recurrentes para personalizar la terapia y mejorar drásticamente los resultados para los pacientes con cáncer".

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